Il modulo di Genetica si propone di fornire le conoscenze base di Genetica classica e molecolare fornendo un quadro coerente con l'altro modulo del C.I. e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Studio. Lo studente con il modulo didattico di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana; comprende i meccanismi con cui si ereditano i caratteri e impara ad applicarli alla risoluzione di semplici problemi. Acquisisce le conoscenze di base sulla struttura fisica del materiale genetico e sulla sua organizzazione, nonché i principi generali della espressione genica. Apprende le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi; apprende quali sono le molecole implicate nei processi vitali. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie di mutazione, i possibili effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione spontanea del DNA. Gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare in modo efficace le informazioni di tipo genetico con un linguaggio adeguato.
Organizzazione della materia vivente e della cellula. Sono necessarie anche delle competenze di base di matematica e statistica.
Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. I cromosomi eucariotici e il cariotipo. Il significato genetico della meiosi. Determinazione cromosomica del sesso. Analisi dei caratteri legati ai cromosomi sessuali. L’associazione genica completa e incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Le mappe genetiche. I genomi di virus, procarioti ed eucarioti.
Geni e espressione genica. Identificazione del materiale genetico. Struttura del DNA e dell'RNA. Organizzazione dei nucleosomi (fibra da 11 nm e da 30 nm). Replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico. Definizione strutturale, funzionale e genetica del gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. Geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. Le famiglie geniche. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti.
Le mutazioni. Le mutazioni somatiche e germinali. Le mutazioni puntiformi: tipologie ed effetti fenotipici. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Le mutazioni spontanee e le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.
Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.
Esercitazioni in aula: Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità applicato alla genetica. Analisi degli alberi genealogici per identificare il modello di eredità. Costruzione di mappe genetiche.
Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli
Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione alla genetica. Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza. | TESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1 TESTO 1: cap. 3 - TESTO 2: cap 11 (pagg. 263- 284)- TESTO 3: cap 2 (pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97) |
| 2 | Rapporti di dominanza tra alleli. Allelia multipla. | TESTO 1: cap. 4 (pagg. 52-61) - TESTO 2: cap 13 |
| 3 | Interazioni tra geni (epistasi) e complementazione. | TESTO 1: cap. 4 cap. 7 - TESTO 2: cap 13 - TESTO 3: cap 6 |
| 4 | Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel. Test del chi quadrato. Cromosomi e determinismo del sesso. | TESTO 1: cap. 2 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 285-296) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) |
| 5 | Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso. Alberi genealogici | TESTO 1: cap. 5 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 297-313) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 52-72)TESTO 1: cap. 4 (pagg. 62-69) e cap. 5 (pagg. 83-91) - TESTO 2: cap. 11 (pagg. 283-289) e cap. 12 (pag. 317-322) - TESTO 3: cap. 2 e cap. 3. |
| 6 | Associazione genica, concatenazione e ricombinazione. Mappe genetiche. | TESTO 1: cap. 6 - TESTO 2: cap 14 - TESTO 3: cap 4 |
| 7 | Identificazione materiale genetico. Struttura del DNA e dell'RNA e organizzazione della cromatina. | TESTO 1: cap. 9 - TESTO 2: cap 2 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 259-269) |
| 8 | Replicazione del DNA. | TESTO 1: cap. 9, cap. 15 (pagg. 376-385) - TESTO 2: cap 3 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 269-288) |
| 9 | Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica. | TESTO 1: cap. 20 - TESTO 2: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) - TESTO 3: cap 10 |
| 10 | La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti.Il codice genetico e la sintesi proteica | TESTO 1: cap. 10 - TESTO 2: cap 5 - TESTO 3: cap 8TESTO 1: cap. 11 - TESTO 2: cap 6 - TESTO 3: cap 9 |
| 11 | L’espressione genica nei procarioti ed eucarioti. | TESTO 1: cap. 16, cap. 17 - TESTO 2: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) - TESTO 3: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444)T |
| 12 | Meccanismi di formazione delle mutazioni. I mutageni. Le mutazioni puntiformi. | TESTO 1: cap. 12 - TESTO 2: cap 7 (pagg. 115-135) - TESTO 3: cap 16 |
| 13 | Le mutazioni cromosomiche. | TESTO 1: cap. 14 - TESTO 2: cap 16 - TESTO 3: cap 17 |
Prova scritta con quesiti a risposta multipla, esercizi e domande a risposta aperta. Il punteggio sarà complessivo ed espresso in trentesimi. Sono previste delle prove in itinere con votazione cher (se positiva) sarà considerata nella valutazione della prova di esame finale.
Secondo principio mendeliano.
Epistati recessiva.
Incrocio a due punti.
Identificazione del materiale genetico.
La trascrizione.
La PCR.
Gli RFLP.
Analisi di un albero genealogico con caratteri monogenici.