9796550 - BIOMARCATORI LEGATI ALLA NUTRIZIONE
Modulo GENETICA MEDICA

Comprensione dell’interazione tra genetica, genomica, epigenetica e nutrizione umana 

Lezioni frontali

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Prerequisiti comuni a quelli richiesti per l’iscrizione al Corso di Laurea.

• Genetica Medica e Scienza della Nutrizione Umana
• Nutrigenetica, Nutrizione e Nutrigenomica
• Il genoma umano e i meccanismi di controllo epigenetico della trascrizione
• Metilazione, Acetilazione e Deacetilazione degli istorii, Inattivazione del Cromosoma X, Enhancers e Silencers
• La struttura delle proteine ed il ruolo degli aminoacidi
• Le variazioni genetiche e il loro effetto
• SNPs e CNVs
• Il Gene, la Trascrizione e la Traduzione
• Concetto di Allele e Zigosità
• Omozigosi, Eterozigosi ed Emizigosi
• Modalità Mendeliane (Autosomica recessiva o dominante, X-linked recessiva o dominante) e non mendeliane (Mitocondriale, Mutazioni dinamiche, Imprinting) di trasmissione ereditaria
• HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine
• Gene della lattasi e sensibilità al latte
• MTHFR omocisteina, folati e vitamine B
• VDR e Vitamina D
• Polimorfismi dei geni PPARGamma2, FTO e ACE
• Microbiota
• Correlazione tra alterato microbiota intestinale e Obesità, Allergie, Infiammazioni croniche e Diabete
• Parto vaginale e Parto cesareo
• Paro cesareo, malattie atopiche e Obesità
• Allattamento al seno
• Prebiotici e Probiotici
• Trapianto di feci
• Nutrizione in gravidanza, Epigenetica e Programmazione fetale
• Malnutrizione materna ed effetti nella progenie
• Dutch famine (Inverno 1944/1945)
• Obesità e Gravidanza
• Malnutrizione paterna ed effetti sulla progenie
• Iperglicemia della gravidanza ed effetti sulla progenie
• Stress della gravidanza ed effetti sulla progenie
• Studi sui centenari sardi
• Geni, Nutrizione e Umore
• Progetto AKeA

• Galimberti, Gidaro, Calabrese, Gelli, Govoni: “Nutrigenomica ed epigenetica: dalla biologia alla clinica”, EDRA, 2017.
• Olivetti: “Alimentazione e genetica”, Youcanprint, 2017.
  
• Slides fornite dal Docente
  

La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste da due a quattro domande che vertono su almeno due diversi argomenti del programma. La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della genetica medica; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti la genetica medica (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita della genetica medica, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza della genetica medica, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza della genetica medica, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza della genetica medica, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite. 

1. Nutrigenetica
2. Nutrigenomica
3. Trasmissione Ereditaria Autosomica Dominante
4. Trasmissione Ereditaria Autosomica Recessiva
5. Trasmissione Ereditaria X-Linked 
6. Ereditarietà mitocondriale
7. Mutazioni dinamiche
8. Imprinting
9. Penetranza
10. Espressività
11. Mutazioni e Varianti genetiche
12. Alleli e Zigosità
13. Microbiota
14. HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine
15. Gene della lattasi e sensibilità al latte
16. MTHFR, omocisteina, folati e vitamine B
17. VDR e Vitamina D
18. Polimorfismi dei geni PPARGamma2, FTO e ACE
19. Nutrizione in gravidanza, Epigenetica e Programmazione fetale