SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHEBiotecnologie MedicheAnno accademico 2024/2025

9796188 - TECNOLOGIE CELLULARI, MOLECOLARI E TERAPEUTICHE - BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA E MEDICA
Modulo TECNOLOGIE DI GENETICA UMANA E MEDICA

Docente: Marco FICHERA

Risultati di apprendimento attesi

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica,  i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codificante del genoma. Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi.  Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
 

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Prerequisiti richiesti

Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità

Frequenza lezioni

almeno il 70% delle lezioni

Contenuti del corso

  1. Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica
    1. Geni codificanti e non codificanti
    2. Promotori, enhancers e fattori di trascrizione
    3. Principi di epigenetica
    4. Splicing alternativi
    5. Trascritti non codificanti e antisenso
    6. RNA interference
    7. Struttura del genoma
    8. Il genoma 3D
    9. Banche dati genomiche

 

        2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione
  1. Microarray a DNA
  2. Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse
  3. Techniche NGS
  4. Whole exome sequencing
  5. Whole genome sequencing
  6. Bioinformatica dell’analisi di dati NGS
  7. Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq

     3.Ingegneria genetica in medicina

  1. Topi transgenici e topi knock-out
  2. Gene targeting e mutagenesi condizionale
  3. Il sistema CRISPR/Cas9
  4. Applicazioni in terapia genica

 

Testi di riferimento

Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione ,‎ Garland Science

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press

Computational exome and genome analysis

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Struttura del gene e regolazione dell’espressione genicaSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 / Human Molecular Genetics capitolo 10
2Tecniche di analisi whole genome e di espressioneSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 / Human Molecular Genetics capitolo 17
3Ingegneria genetica in medicinaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17/Human Molecular Genetics capitolo 22
4Geni codificanti e non codificantiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81
5Promotori, enhancers e fattori di trascrizioneSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72
6Principi di epigeneticaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61
7Splicing alternativi e spliceosomaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78
8Trascritti non codificanti e antisensoSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
9RNA interferenceSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
10Struttura del genomaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90
11Il genoma 3DSlides fornite dal docente
12Banche dati genomicheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87
13Microarray a DNASlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag 204
14Tecniche Genome wide association nelle malattie complesseSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 9 pag 455
15Tecniche NGSSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 2-9
16Whole exome sequencingSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
17Whole genome sequencingSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 19
18Bioinformatica dell’analisi di dati NGSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
19Analisi del trascrittoma tramite RNA-seqSlides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4
20Topi transgenici e topi knock-outSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587
21Gene targeting e mutagenesi condizionaleSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 590
22Il sistema CRISPR/Cas9Slides fornite dal docente
23Applicazioni in terapia genicaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 /Human Molecular Genetics capitolo 8g 598

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame orale

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
 
Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

-Regolazione dell'espressione genica

- I topological associated domains (TAD).

- Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche

- Prioritizazzione delle varianti candidate

- Geni non codificanti

- Malattie da difetti dell'imprinting

- Principio degli studi genome wide association

- Incidental findings nella refertazione WES

- Metodi di variant calling

-

English version