9799528 - Computational Genomics
Modulo Computational Approaches for Precision Medicine in Oncology
Risultati di apprendimento attesi
Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding) : Lo studente acquisirà conoscenze (basi) sui principali meccanismi molecolari coinvolti (alla base dell)nell’oncogenesi, sui principali aspetti dell’epidemiologia oncologica (incidenza, prevalenza, fattori di rischio, prevenzione, diagnosi precoce e sopravvivenza) e sul ruolo delle alterazioni genetiche e dei biomarcatori critici nei principali tumori (mammella, polmone, colon-retto, stomaco, vie biliari, tiroide, sistema nervoso centrale, ginecologici, sarcomi). Verranno inoltre illustrate le potenzialità e i limiti di alcune tecniche quali la biopsia liquida e le analisi high-throughput, ed il ruolo dei dati molecolari nelle decisioni terapeutiche personalizzate .
Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding) : Lo studente sarà in grado di individuare i biomarcatori prognostici e predittivi specifici per ciascun tipo tumorale, comprendere i risultati forniti dalle procedure di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS) e dalle tecniche di lbiopsia liquida, nonché di integrare i dati clinico-patologici e molecolari per la realizzazione di case report e proporre trial clinici in ambito di medicina di precisione.
Autonomia di giudizio (making judgements) : Lo studente svilupperà la capacità critica per valutare la qualità e l’attendibilità di dataset oncologici. Acquisirà inoltre dimestichezza nel ponderare rischi e benefici con particolare riferimento agli aspetti etici, nell’implementazione di test molecolari in contesti clinici e di ricerca.
Abilità comunicative (communication skills) : Lo studente saprà presentare in modo chiaro e coerente risultati complessi di analisi molecolari e computazionali a interlocutori multidisciplinari (biologi, medici, data scientist), redigere report tecnici e scientifici conformi agli standard internazionali, e comunicare efficacemente le implicazioni cliniche di nuovi biomarcatori o di protocolli di biopsia liquida attraverso la preparazione di poster, presentazioni orali e manoscritti adatti a riviste peer-review.
Capacità di apprendimento (learning skills) : Lo studente dimostrerà un approccio di apprendimento autonomo e continuo, con costante aggiornamento sulle innovazioni in bioinformatica, tecnologie di sequenziamento e modelli preclinici oncologici. Sarà in grado di identificare risorse scientifiche e dataset rilevanti, parteciperà attivamente a gruppi di studio e seminari specialistici, e sarà in grado di adattare rapidamente le proprie competenze a progetti di ricerca e sperimentazioni cliniche emergenti nel campo della medicina di precisione in oncologia.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Le lezioni si svolgeranno in presenza, con modalità frontale. È prevista l’esposizione dei contenuti teorici da parte del docente, con il supporto di slide e lavagna.
La partecipazione attiva degli studenti sarà incoraggiata attraverso domande e momenti di discussione in aula, anche attraverso la discussione di casi clinici e di lettura di lavori dellaletteratura.
Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Principi di biochimica e biochimica clinica;
Principi di biologia molecolare e cellulare;
Principi di patologia generale e clinica.
Frequenza lezioni
Per una comprensione approfondita degli argomenti trattati e delle metodologie presentate, si raccomanda vivamente la regolare partecipazione alle lezioni.
Contenuti del corso
Programmazione del corso
- Principi di biologia molecolare del cancro
- Principi di epidemiologia e metodologia del cancro
- Gli studi clinici in oncologia
- Neoplasie della mammella:
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nel carcinoma della mammella
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o La biopsia liquida nel carcinoma della mammella
o Discussione di casi clinici
- Neoplasie del polmone:
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nel carcinoma del polmone
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o La biopsia liquida nel carcinoma del polmone
o Discussione di casi clinici
- Neoplasie del colon-retto
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nel carcinoma del colon-retto
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o La biopsia liquida nel colon-retto
o Discussione di casi clinici
- Neoplasie dello stomaco e delle vie biliari
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nel carcinoma dello stomaco e delle vie biliari
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o Discussione di casi clinici
- Tumori della tiroide
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nel carcinoma della tiroide
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o Discussione di casi clinici
- Neoplasie cerebrali
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nei gliomi maligni
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o Discussione di casi clinici
- Neoplasie ginecologiche e tumori eredo-familiari
o Principi generali di tumori eredo-familiari
o Alterazioni molecolari nei tumori dell’ovaio e dell’endometrio
o Biomarcatori prognostici e predittivi nei tumori dell’ovaio e dell’endometrio
o Principi di oncogenetica e Sindromi eredo-familiari
o Discussione di casi clinici
- Sarcomi dei tessuti molli
o Principi generali
o Alterazioni molecolari nei sarcomi dei tessuti molli
o Biomarcatori prognostici e predittivi
o Discussione di casi clinici
Testi di riferimento
Testi di riferimento
A. Laganà, Computational Methods for Precision Oncology; Springer
B. Alberts, Molecular Biology of the Cell 7th Edition; W.W. Norton Company
R. A. Weinberg, The Biology of Cancer 3rd Edition; W.W. Norton Company
Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health
Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Principi di biologia molecolare del cancro | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitoli 2-9; R. A. Weinberg, The Biology of Cancer 3rd Edition; W.W. Norton Company |
| 2 | Principi di epidemiologia e metodologia del cancro | Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva MedicaSezione I, epidemiologia delle neoplasie |
| 3 | Gli studi clinici in oncologia | B. Alberts, Molecular Biology of the Cell 7th Edition; W.W. Norton Companycapitoli 17-19,Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica, Sezione I, Tipologie di studi clinici ed etica della sperimentazione clinica |
| 4 | Neoplasie della mammella | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 88; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica sezione II neoplasie mammarie |
| 5 | Neoplasie del polmone | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 69; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica, sezione II, neoplasie polmonari |
| 6 | Neoplasie del colon-retto | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitoli 74-75;Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica, sezione II, Neoplasie intestinali: i carcinomi del colon e del retto |
| 7 | Neoplasie dello stomaco e delle vie biliari | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitoli 72, 77 e 78; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Sezione II, Neoplasie dello stomaco, Carcinoma del pancreas, Neoplasie delle vie biliari |
| 8 | Tumori della tiroide | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 68;Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Sezione II, Neoplasie delle ghiandole endocrine |
| 9 | Neoplasie cerebrali | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 63; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Sezione II, Neoplasie cerebrali |
| 10 | Neoplasie ginecologiche e tumori eredo-familiari | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 21 e 86; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Sezione I, Il concetto di eredo-familiarità dei tumori; Sezione II, Neoplasie ovariche, Neoplasie dell’utero |
| 11 | Sarcomi dei tessuti molli | Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health, capitolo 90; Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Sezione II, Sarcomi |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
La prova d’esame è finalizzata a valutare in modo approfondito la preparazione dello studente, la capacità di analisi e di ragionamento sugli argomenti trattati durante il corso.
La valutazione dell’apprendimento avverrà attraverso un esame scritto con domande a risposta multipla. Sono previste 32 domande con 4 opzioni di risposta di cui solo una corretta. Ogni risposta corretta conferisce due punti, ogni risposta sbagliata -0.25 punti.
Gli studenti che avessero superato l’esame scritto, ottenendo un punteggio pari o superiore a 18, una valutazione e desiderassero di migliorarne l’esito possono accedere all’esame orale. La prova orale potrà svolgersi il giorno stesso in cui è stata svolta la prova scritta o a distanza di pochi giorni da esso.
Per l'attribuzione del voto finale si seguiranno di norma i seguenti criteri:
- non approvato: lo studente non ha acquisito i concetti di base e non è in grado di svolgere gli esercizi.
- 18-23: lo studente dimostra una padronanza minima dei concetti di base, le sue capacità di esposizione e di collegamento dei contenuti sono modeste, riesce a risolvere semplici esercizi.
- 24-27: lo studente dimostra una buona padronanza dei contenuti del corso, le sue capacità di esposizione e di collegamento dei contenuti sono buone, risolve gli esercizi con pochi errori.
- 28-30 e lode: lo studente ha acquisito tutti i contenuti del corso ed è in grado di esporli compiutamente e di collegarli con spirito critico; risolve gli esercizi in modo completo e senza errori.
Gli studenti con disabilità e/o DSA dovranno contattare con sufficiente anticipo rispetto alla data dell'esame il docente, il referente CInAP del DMI (prof.ssa Daniele) e il CInAP per comunicare che intendono sostenere l'esame fruendo delle opportune misure compensative.
Per partecipare all'esame finale è necessario avere effettuato la prenotazione sul portale SmartEdu. Per eventuali problemi tecnici relativi alla prenotazione occorre rivolgersi alla Segreteria didattica.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
In un paziente con carcinoma del colon avanzato di nuova diagnosi, la scelta della terapia biologica da impiegare in combinazione con la chemioterapia dipende da:
A. Il livello di espressione di PD-L1
B. La presenza di amplificazione di HER2
C. Lo status mutazionale di EGFR
D. Lo status mutazionale di KRAS, NRAS e BRAF
Una neoplasia mammaria con le seguenti caratteristiche: ER 45%; PgR 0%; HER2 1+; Ki67 25%
A. E’ classificata come Luminale A
B. E’ classificata come Luminale B
C. E’ classificata come HER2-positiva
D. E’ classificata come triplo negativa
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