Il modulo di Genetica si propone di fornire le conoscenze base di Genetica classica e molecolare fornendo un quadro coerente con l'altro modulo del C.I. e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Studio. Lo studente con il modulo didattico di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana; comprende i meccanismi con cui si ereditano i caratteri e impara ad applicarli alla risoluzione di semplici problemi. Acquisisce le conoscenze di base sulla struttura fisica del materiale genetico e sulla sua organizzazione, nonché i principi generali della espressione genica. Apprende le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi; apprende quali sono le molecole implicate nei processi vitali. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie di mutazione, i possibili effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione spontanea del DNA. Gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare in modo efficace le informazioni di tipo genetico con un linguaggio adeguato.
Organizzazione della materia vivente e della cellula. Sono necessarie anche delle competenze di base di matematica e statistica.
Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. Associazione. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo.
Le mutazioni. Le mutazioni somatiche e germinali. Le mutazioni puntiformi. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.
Geni e DNA. Replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. Geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. Le famiglie geniche. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti.
Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.
Esercitazioni in aula: Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità applicato alla genetica. Analisi degli alberi genealogici per identificare il modello di eredità. Costruzione di mappe genetiche.
Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli
Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.
Argomenti | Riferimenti testi | |
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1 | Introduzione alla genetica | TESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1 |
2 | Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza. | TESTO 1: cap. 3 - TESTO 2: cap 11 (pagg. 263- 284)- TESTO 3: cap 2 (pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97) |
3 | Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel | TESTO 1: cap. 2 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 285-296) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) |
4 | Alberi genealogici | TESTO 1: cap. 4 (pagg. 62-69) e cap. 5 (pagg. 83-91) - TESTO 2: cap. 11 (pagg. 283-289) e cap. 12 (pag. 317-322) - TESTO 3: cap. 2 e cap. 3. |
5 | Interazioni alleliche e interazioni tra geni | TESTO 1: cap. 4 (pagg. 52-61), cap. 7 - TESTO 2: cap 13 - TESTO 3: cap 6 |
6 | Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso | TESTO 1: cap. 5 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 297-313) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 52-72) |
7 | Associazione genica, concatenazione e ricombinazione. Mappe genetiche. | TESTO 1: cap. 6 - TESTO 2: cap 14 - TESTO 3: cap 4 |
8 | Organizzazione del materiale genetico nei cromosomi. Il genoma. | TESTO 1: cap. 9 - TESTO 2: cap 2 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 259-269) |
9 | Replicazione del DNA. | TESTO 1: cap. 9, cap. 15 (pagg. 376-385) - TESTO 2: cap 3 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 269-288) |
10 | La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti | TESTO 1: cap. 10 - TESTO 2: cap 5 - TESTO 3: cap 8 |
11 | Il codice genetico e la sintesi proteica | TESTO 1: cap. 11 - TESTO 2: cap 6 - TESTO 3: cap 9 |
12 | Meccanismi di formazione delle mutazioni. I mutageni. Le mutazioni puntiformi. | TESTO 1: cap. 12 - TESTO 2: cap 7 (pagg. 115-135) - TESTO 3: cap 16 |
13 | Le mutazioni cromosomiche | TESTO 1: cap. 14 - TESTO 2: cap 16 - TESTO 3: cap 17 |
14 | L’espressione genica nei procarioti ed eucarioti. Geni dello sviluppo e del differenziamento | TESTO 1: cap. 16, cap. 17 - TESTO 2: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) - TESTO 3: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444) |
15 | Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP | TESTO 1: cap. 20 - TESTO 2: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) - TESTO 3: cap 10 |
Prova scritta con quesiti a risposta multipla e risposta aperta. Il punteggio sarà complessivo ed espresso in trentesimi.
Secondo principio mendeliano.
Epistati recessiva.
Incrocio a due punti.
Identificazione del materiale genetico.
La trascrizione.
La PCR.
Gli RFLP.
Analisi di un albero genealogico con caratteri monogenici.