SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia Sperimentale e ApplicataAnno accademico 2023/2024

1015059 - ASPETTI BIOCHIMICI E BIOMOLECOLARI DI PATOLOGIE DEGENERATIVE
Modulo 1015060 - ASPETTI BIOCHIMICI DI PATOLOGIE DEGENERATIVE

Docente: Giuseppe LAZZARINO

Risultati di apprendimento attesi

Approfondire le conoscenze sui meccanismi di ripiegamento (folding) delle proteine. Acquisire conoscenze sugli errori congeniti del metabolismo, e sulle neurodegenerazioni acute e croniche. Comprendere il significato di biomarker nella biochimica clinica.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus. 

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Prerequisiti richiesti

Buone conoscenze della struttura e della funzione delle proteine. Buone conoscenza di cinetica enzimatica. Conoscenza delle principali vie e cicli metabolici.

Frequenza lezioni

Fortemente consigliata

Contenuti del corso

Breve riepilogo sulla struttura delle proteine: legame peptidico, struttura primaria, secondaria terziaria e quaternaria. Strutture supersecondarie. Concetto di dominio strutturale e funzionale. Il riavvolgimento delle proteine (protein folding). La termodinamica del fodling. Spontaneità del processo di folding. Il ruolo dei ponti -S-S- nella stabilizzazione delle strutture intermedie. Il “molten globule”. Il paradosso di Anfisen. Il folding assistito: le chaperonine. Classificazione delle chaperonine batteriche ed eucariotiche. Struttura e funzione di Gro-Es e Gro-El. Le chaperonpatie: esempi di patologie ereditarie e non ereditarie basate sul “misfolding” proteico.

Le mutazioni puntiformi: relazione tra modifiche strutturali e modifiche funzionali di proteine mutate. Le malattie rare: gli errori congeniti del metabolismo (IEM). Esempi di IEM correlati al metabolismo del glicogeno, al metabolismo di purine e pirimidine, al metabolismo degli acidi organici, al metabolismo degli amminoacidi e dell’N-acetilaspartato (NAA).

Approcci per la diagnosi biochimico-clinica di IEM. Principali tecniche analitiche utili per la diagnosi biochimico-clinica di IEM. Le diagnosi prenatali e le diagnosi neonatali. Screening ristretti e screening allargati.

Concetto di biomarker: definizione, caratteristiche e validazione.

Caratteristiche generali dei più importanti enzimi di interesse clinico e variazioni in condizioni patologiche. Esami di laboratorio associati ai fattori di rischio nell'aterosclerosi. I marcatori tumorali nella diagnostica oncologica. La sindrome metabolica. Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni.. Alterazioni biochimiche comuni in patologie neurodegenerative acute e croniche: il trauma cranico e la sclerosi multipla. L’NAA come biomarker di funzionalità neuronale. Nozioni sull’omeostasi dell’NAA in condizioni fisiologiche e patologiche.

Testi di riferimento

1) Struttura e funzione delle proteine, Petsko e Ringe, Zanichelli

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Struttura e funzione proteine. Folding proteico. Chaperonine. Biomarkers. Gli errori congeniti del metabolismo. Metabolismo dell'NAA.Struttura e funzione delle proteine, Petsko e Ringe, Zanichelli e material fornito ad hoc

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta così organzzata: 2 domande a risposta aperta più 11 domande a risposta multipla. Alle domande a risposta aperta viene assegnato un massimo di 10 punti. A ciascuna di quelle a risposta multipla viene assegnato 1 punto in caso di risposta corretta e 0 punti in caso di risposta errata. Il punteggio finale si ottiene dalla somma dei punti delle 2 domande aperte e delle 11 a risposta multipla.

Chi ottiene il punteggio massimo di 31 ha diritto alla lode.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Termiodinamica del folding. Struttura e funzione delle HSP. I biomarkers di rischio cardiovascolare. Le amminoacidopatie.


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