1016092 - GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO DELLE PIANTE AGRARIE 3
Modulo 1016093 - GENETICA

Il modulo di Genetica si propone di fornire le conoscenze fondamentali di genetica classica e molecolare fornendo un quadro coerente con l’insegnamento dell’altro modulo previsto del C.I. e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Laurea in Biotecnologie.

Lo studente in Biotecnologie, con il modulo didattico di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e comprende i meccanismi mediante cui si ereditano i caratteri mendeliani e impara ad applicarli per la risoluzione di problemi di genetica. Acquisisce le conoscenze di base sulla struttura del materiale genetico e sulla sua organizzazione, nonché i principi generali dell'espressione genica. Lo studente conosce le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi, e comprende che molte molecole implicate nei principali processi genetici, sono ampiamente utilizzate in ambito biotecnologico. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie di mutazione, i relativi effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione spontanea del DNA e il suo significato anche nell’ambito dell’evoluzione. Gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare in modo efficace le informazioni di tipo biologico, e genetico in particolare, con un linguaggio specifico.

L'insegnamento è svolto con lezioni frontali partecipate, con l'ausilio di powerpoint e altri strumenti multimediali (come ad esempio filmati scientifici). Le verifiche dell'efficacia di ciascuna lezione viene fatta utilizzando la piattaforma SOCRATIVE e proponendo 4-5 domande alla fine di ogni lezione, a cui gli studenti rispondono con il loro smartphone, in anonimato. i risultati di tale "verifica per l'apprendimento" sono immediatamente visibili, in forma aggregata.

Sono anche previste esercitazioni in aula e 2 prove in itinere. Tali prove in itinere, dopo la correzione, vengono ampiamente discusse con gli studenti, per consentire loro una autovalutazione. 

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità a distanza o mista, potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel presente Syllabus.

Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano l’organizzazione della materia vivente e della cellula. Sono necessarie anche delle competenze di base di matematica e statistica.

La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni,  è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo.

Associazione. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione del DNA e dell'RNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Le mutazioni puntiformi: caratteristiche ed effetti in funzione della posizione all'interno dei geni. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.

Geni e DNA.  Le funzioni principali del DNA: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche.. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni in classe: Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità applicato alla genetica. Analisi degli alberi genealogici per identificare il modello di eredità. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. 

• 1. Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli
• 2. Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
• 3. Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.

L'esame finale consiste in una prova scritta con 14 domande a risposta multipla e 6 domande risposta aperta. L'intero test viene valutato in trentesimi, in dettagli: ogni domanda risposta multipla esatta vale +1 punto, errata -0,25 e non data 0; alla domanda risposta aperta è attribuito dal docente un punteggio compreso tra 0 e 3; Gli studenti che hanno conseguito un punteggio compreso tra 16 e 18 (Ammessi con riserva) possono comunque, se vogliono, continuare l'esame con una  prova aggiuntiva.

La verifica dell'apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

1.  I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione

2.  Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici

3.  Struttura del DNA 

4.  Le mutazioni e i meccanismi di formazione

5 La PCR