SCIENZE MEDICHE, CHIRURGICHE E TECNOLOGIE AVANZATE G.F. INGRASSIAInfermieristica (abilitante alla professione sanitaria di Infermiere) sede CataniaAnno accademico 2025/2026

1007111 - CHIMICA E BIOCHIMICA BIOLOGIA E GENETICA 1
Modulo 1007112 - BIOLOGIA E GENETICA

Docente: CONCETTA SIMONA PERROTTA

Contenuti del corso

  1. La struttura della cellula: la cellula procariote e la cellula eucariote.
  2. Organuli intracellulari. Struttura e funzione dellamembrana cellulare
  3. La struttura e la funzione del DNA e dell’RNA.
  4. Replicazione del DNA e  sintesi proteica.
  5. Il ciclo cellulare:  Mitosi e meiosi.
  6. Oncogeni e oncosoppressori
  7. Meccanismi di regolazione del ciclo cellulare
  8. Gametogenesi ed embriogenesi.
  9. Teratogenesi.
  10.  Cenni di epigenetica
  11. I Cromosomi: struttura, funzione
  12. Anomalie di numero e struttura dei cromosomi
  13. Imprinting genomico: sindrome di Angelman e sindrome di
  14. Prader Willi
  15. Cromosoma X e Y e sviluppo sessuale.
  16. I modelli dell’ereditarietà: malattie autosomiche dominanti e recessive, X linked. Penetranza ed espressività. Talassemia e drepanocitosi. Sindrome dell’X fragile.
  17. Struttura del dna mitocondriale e Le malattie multifattoriali.
  18. Genetica di popolazione.
  19. I test genetici.
  20. Le fasi della consulenza genetica. La visita specialistica di genetica medica: sindromi, malformazioni,  sequenza, deformazione distruption, displasia 

Testi di riferimento

Genetica umana e medica. Giovanni Neri e Maurizio Genuardi. Edra 2024
Elementi di Biologia e Genetica. P. Bonaldo, Crisafulli C. et al. Edises 2025
Elementi di Biologia e Genetica. PH Raven, GB Johnson et al. Piccin 2018


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