SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia Sperimentale e ApplicataAnno accademico 2024/2025
9796177 - PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO
Docente: LUCA FALZONE
Risultati di apprendimento attesi
Obiettivo del corso è quello di fornire basi conoscitive e applicative delle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, con particolare riferimento alle metodiche di indagine molecolare. Inoltre il corso fornirà una conoscenza approfondita sulle basi molecolari delle patologie, con particolare riferimento alle patologie genetiche e oncologiche.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
L'attività didattica sarà di tipo frontale e integrata da alcuni seminari ed esercitazioni di laboratorio. Verrà inoltre distribuito ulteriore materiale di approfondimento (articoli scientifici su tematiche specifiche).
Prerequisiti richiesti
Conoscenza delle materie scientifiche di base (patologia generale, biologia e biologia molecolare)
Frequenza lezioni
Frequenza OBBLIGATORIA come previsto dal regolamento del corso di studi
Contenuti del corso
Il corso intende approfondire le basi molecolari delle patologie con particolare riferimento alle patologie genetiche e alle patologie oncologiche. Verrà inoltre approfondito il ruolo delle alterazioni molecolari nella prognosi e risposta ai trattamenti delle patologie. Infine, verranno discusse le principali tecniche molecolari applicate alla diagnostica di laboratorio quali metodiche diagnostiche molecolari di base e avanzate, ovvero il principio e funzionamento della polymerase chain reaction (PCR), nested PCR, real-time PCR, droplet digital PCR, piattaforme microarray e piattaforme di sequenziamento di vecchia e nuova generazione. Tali argomenti verranno discussi da un punto di vista tecnico e applicativo.
Testi di riferimento
Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
Patogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione al corso: Patogenesi molecolare delle malattie | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 2 | Tumori eredo-familiari | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 3 | Oncologia molecolare 1 | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 4 | Oncologia molecolare 2 | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 5 | Metilazione del DNA e implicazioni patologiche | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 6 | Alterazione dei non-coding RNA e implicazioni patologiche | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 7 | Estrazione e purificazione acidi nucleici e loro analisi mediante PCR | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 8 | nested-PCR e Real-Time PCR | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 9 | droplet digital PCR e sue applicazioni | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 10 | Piattaforme Microarray | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 11 | Tecniche di sequenziamento di vecchia generazione | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 12 | Tecniche di sequenziamento di nuova generazione | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
La preparazione dello studente verrà valutata mediante esame orale sugli argomenti trattati a lezione o durante le esercitazioni di laboratorio.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- Descrivi il principio di funzionamento della droplet digital PCR e in cosa essa si discosta da metodiche PCR standard.
- Tipologie di metodiche microarray e descrizione del principio di ibridazione
- Caratteristiche tecniche e di amplificazione e sequenziamento dei sequenziatori di nuova generazione
- Quali sono i principali pathway molecolari alterati nel carcinoma del colon?
- Qual è l'effetto delle diverse mutazioni a carico del gene EGFR nel carcinoma del polmone?
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