SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia ambientaleAnno accademico 2025/2026

1000398 - ANALISI GENETICA DELLA BIODIVERSITA'

Docente: MARIA ANTONIETTA BUCCHERI

Risultati di apprendimento attesi

Il principale obiettivo del corso è l’acquisizione di conoscenze relative alle tematiche prioritarie indicate a seguire:

1. la teoria neutralista come base per l'interpretazione della variabilità genetica; 

2. studio e analisi delle mutazioni come misura della variabilità; 

3. acquisizione delle principali tecniche molecolari e degli approcci sperimentali adeguati alla misura della biodiversità genetica.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

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Lezioni frontali; laboratorio didattico.

Prerequisiti richiesti

Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica.

Frequenza lezioni

Secondo regolamento del Corso di studio.

Contenuti del corso

Mutazioni e polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione genica; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dello studio di polimorfismi e di aplotipi al monitoraggio genetico di popolazioni. Caratteri quantitativi e mappatura dei loci quantitativi. Orologio molecolare, teoria neutralista e teoria quasi neutralista. BarCoding e sue applicazioni nell'analisi della biodiversità. Sequenziamento di nuova generazione, metabarcoding e applicazioni, studio del DNA ambientale. Strumenti genetici per l’analisi della biodiversità in risposta al cambiamento climatico. Adattamenti agli ambienti estremi.

Testi di riferimento

John Maynard Smith, Evolutionary Genetics, Second Edition, Oxford University Press, ISBN: 9780198502319.

 

Articoli tratti dalla letteratura scientifica forniti dal Docente.

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Monitoraggio della diversità genetica e dello stato di conservazione di popolazioni naturali. Strategie, strumenti molecolari e casi studio.Diapositive.Articoli.
2Mutazioni e polimorfismi. Marcatori genetici. Eterozigosità e indice di fissazione. Lavorare con il DNA in laboratorio: tecniche molecolari per lo studio dei marcatori (enzimi di restrizione, Southern Blot, PCR, sequenziamento Sanger). Diapositive.Articoli.
3 Loci associati. Linkage disequilibrium. Aplotipi e phasing. Il cromosoma come patchwork. Analisi di introgressione genetica per lo studio del flusso genico in popolazioni naturali e valutazione di invasività di specie aliene.Diapositive.Articoli.
4 Orologio molecolare. Loci slow evolving e loci fast evolving nell'analisi evoluzionistica. Teoria neutralista e quasi neutralista. Aplotipi mitocondriali. Ricostruzione dell'evoluzione umana dai dati genetici.Diapositive.Articoli.
5 Ricombinazione, LOD score e costruzione di mappe genetiche. Mappe fisiche. Genome Wide Association Studies (GWAS) e applicazioni in ambito ambientale.Diapositive.Articoli.
6 Caratteri quantitativi. Ereditabilità dei caratteri poligenici. Selezione artificiale. Mappare i caratteri quantitativi. Marker assisted selection.Diapositive.Articoli.
7Cambiamenti climatici. Strumenti genetici per il monitoraggio di popolazioni naturali in risposta ai cambiamenti climatici e modelli predittivi per la loro sopravvivenza. Adattamenti agli ambienti estremi.Diapositive.Articoli.
8 Sequenziamento di seconda e terza generazione. Barcoding e analisi della biodiversità: i loci più comuni e le relative applicazioni in problemi biologici. Metabarcoding e studio del DNA ambientale.Diapositive.Articoli.
9 Come si diffondono le mutazioni: selezione, deriva genetica, flusso genico. Popolazioni in equilibrio e legge di Hardy – Weinberg. Casi studio di applicazioni nel monitoraggio di popolazioni naturaliDiapositive.Articoli.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consisterà in una prova orale, articolata nella discussione analitica di almeno due articoli di ricerca in inglese (escluse le review) riguardanti argomenti di analisi genetica di biodiversità a scelta dello studente e non limitati agli argomenti trattati nel corso. Sarà valutata la capacità di elaborazione teorica partire dai dati sperimentali e le capacità di esposizione in forma analitica e sintetica. A richiesta, sarà condotto un esame tradizionale orale con almeno cinque differenti domande.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Indici di misurazione della variabilità genetica; principi dell'analisi NGS; la PCR nell'analisi genetica; linkage equilibrium e linkage disequilibrium; analisi di aplotipi. Altre domande riguardanti il programma saranno effettuate sulla base degli articoli illustrati in sede di esami dal candidato/a.

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