1005201 - FISICA INFORMATICA E STATISTICA MEDICA 2
Modulo 1005203 - INFORMATICA
Risultati di apprendimento attesi
Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. È un obiettivo specifico l’acquisizione degli strumenti di base per l’analisi del trascrittoma. L’identificazione degli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrarre la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico, l'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici e le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici rappresentano obiettivi specifici.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
L'insegnamento si svolgerà principalmente mediante lezioni frontali con commistione di teoria ed esercitazioni pratiche.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Conoscenze di base sull'utilizzo del computer e sulla navigazione in internet.
Frequenza lezioni
Obbligo di frequenza
Contenuti del corso
Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata ad esercitazioni per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.
PROGRAMMA
- Introduzione
- Allineamento Pairwise e Multiplo
- Banche Dati Biologiche: Banche Dati Generali (NCBI, EMBL), Banche Dati Specializzate (OMIM, CIVIC, Drugbank, KEGG Pathway)
- Strumenti per l'analisi del Trascrittoma: Microarray, Next Generation Sequencing, Analisi del trascrittoma
- Attività teorico-pratiche ed esercitazioni organizzate con il supporto dei tutor
Testi di riferimento
Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica", Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè,Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi, Editore Zanichelli (2018).
Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione alla bioinformatica: tipi di dati, problemi, strumenti | Zanichelli Capitoli 2 e 16. |
| 2 | L’evoluzione biologica: ortologhi e paraloghi. | Zanichelli Capitolo 4. |
| 3 | Allineamento pairwise: concetti di base, teoria sull'allineamento, formati, algoritmo BLAST. | Zanichelli Capitolo 5. |
| 4 | Allineamento multiplo: concetti di base, alberi filogenetici, algoritmo CLUSTALW e neighbor-joining. | Zanichelli Capitolo 6. |
| 5 | Attività pratica sull'allineamento di sequenze. | Materiale fornito dal docente. |
| 6 | Banche dati biologiche generali: NCBI (Gene, Nucleotide, Protein, SNP, Pubmed), Uniprot | Materiale fornito dal docente. |
| 7 | Banche dati biologiche per la medicina: OMIM, Kegg Pathway, CIVIC, Drugbank | Materiale fornito dal docente. |
| 8 | Attività pratica sulle banche dati biologiche. | Materiale fornito dal docente. |
| 9 | Cenni sull'analisi del trascrittoma | Zanichelli Capitolo 10. |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale consiste in una prova scritta o un colloquio orale, a discrezione del docente.
La prova scritta ha durata di 1 ora.
Il voto finale della prova è espresso in trentesimi, fino ad un massimo 30/30 e lode.
La prova scritta consiste in domande a scelta multipla che hanno per oggetto gli argomenti del programma. La prova consiste in 16 quesiti a scelta multipla ad ognuna delle quali sarà assegnato un punteggio massimo di 2 punti. Il voto minimo per superare la prova è 18/30.
L'esame permette di verificare: i) il livello di conoscenza della materia; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti le applicazioni in ambito clinico (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:
Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita degli argomenti trattati, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.
Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza degli argomenti trattati, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;
Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza degli argomenti trattati, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;
Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza degli argomenti trattati, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;
Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Esempi di domande, precedenti prove di esame con relative soluzioni e altri esempi sono forniti dal docente sulla piattaforma STUDIUM.
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