1014425 - BIOINFORMATICA
Risultati di apprendimento attesi
Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi.
- Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a formare le conoscenze e le competenze di base per l’analisi, la rappresentazione, e l’organizzazione di dati bioinformatici.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): lo studente acquisirà conoscenze riguardo ai modelli e gli algoritmi per l’analisi dei dati bioinformatici quali: allineamento di sequenze, analisi del trascrittoma, analisi del genoma, analisi del microbioma, mining di reti biologiche.
- Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi legati all'analisi dei dati bioinformatici.
- Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell'analisi dei dati bioinformatici.
- Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente nuove problematiche che dovessero sorgere durante una attività lavorativa. A tale scopo diversi argomenti saranno trattati a lezione coinvolgendo lo studente nella ricerca di possibili soluzioni a problemi reali, utilizzando benchmark disponibili in letteratura.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Programmazione, strutture dati, algoritmi su grafi.
Frequenza lezioni
La frequenza a lezione è fortemente consigliata.
Per seguire meglio le lezioni, vengono messe a disposizione delle slide dal docente.
Le slide non costituiscono un mezzo di studio, ma aiutano nell'apprendimento dei concetti illustrati a lezione.
Contenuti del corso
- Prerequisiti biologici
- Cellule, genomi ed evoluzione
- Il genoma e i geni
- Trascrizione
- Traduzione
- RNA codificanti e regolatori
- Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica
- Linguaggio di programmazione R
- Allineamento pairwise e multiplo
- Banche dati biologiche
- Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray, Next-generation Sequencing) e biomarcatori
- Sequenziamento del DNA e pipeline di analisi RNAseq
- La libreria R Bioconductor e analisi differenziale in R.
- Strumenti per il mining di reti biologiche (Graph Matching, Network Biomarkers, Pathway analysis, Network Alignment)
Testi di riferimento
Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica".
Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi.
Editore Zanichelli (2018).
Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione: la bioinformatica e la nuova medicina | Zanichelli Capitoli 2 e 16 |
| 2 | Prerequisiti biologici: cellule, genomi ed evoluzione | Zanichelli Capitolo 1 |
| 3 | Prerequisiti biologici: i geni, trascrizione e traduzione | Zanichelli Capitolo 1 |
| 4 | Prerequisiti biologici: RNA codificanti e non codificanti | Zanichelli Capitolo 1 |
| 5 | Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica | Zanichelli Capitolo 3 |
| 6 | Linguaggio di programmazione R | Materiale fornito dal docente |
| 7 | Allineamento pairwise e multiplo | Zanichelli Capitoli 5 e 6 |
| 8 | Banche dati biologiche generali | Materiale fornito dal docente |
| 9 | Banche dati biologiche per la medicina | Materiale fornito dal docente |
| 10 | Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray e NGS) | Zanichelli Capitoli 7 e 10 |
| 11 | Strumenti per la ricerca e la valutazione di biomarcatori | Materiale fornito dal docente |
| 12 | Sequenziamento del DNA | Zanichelli Capitolo 8 |
| 13 | Il pacchetto R Bioconductor e analisi differenziale nel linguaggio R | Materiale fornito dal docente |
| 14 | Introduzione alle reti biologiche | Materiale fornito dal docente |
| 15 | Biomarcatori di rete e analisi di pathway | Materiale fornito dal docente |
| 16 | Allineamento di reti biologiche | Materiale fornito dal docente |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale consiste in una prova scritta seguita da un colloquio orale nel quale viene discusso un progetto o un articolo scientifico recente assegnato dal docente.
La prova scritta è costituita da domande di teoria sugli argomenti del corso.
Il voto minimo per superare la prova scritta è 16. Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata insieme al docente prima della prove orale.
Il progetto dovrà essere completato entro 6 mesi dal superamento della prova scritta.
Salvo diversa comunicazione, l'esame scritto si svolge alle ore 9:00
Note:
- È vietato l'uso di qualsiasi strumento hardware (calcolatrici, tablet, smartphone, cellulari, auricolari BT etc.), di libri o documenti personali durante l'esame scritto.
- Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
- Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
- La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Esempi di domande per l'esame scritto, progetti e seminari su articoli scientifici saranno illustrati a lezione.
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