SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia Sperimentale e ApplicataAnno accademico 2023/2024

9796177 - PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO

Docente: PAOLO FABRIZIO FAGONE

Risultati di apprendimento attesi

Gli obiettivi del Corso di Patologia Molecolare e Diagnostica di Laboratorio Avanzato sono quelli di fornire allo studente le basi molecolari delle malattie oncologiche e autoimmunitarie e le conoscenze sulle moderne tecniche diagnostiche del laboratorio biomedico

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali

Prerequisiti richiesti

Sono richieste basi di patologia generale e immunologia

Frequenza lezioni

Obbligatorio al 70%

Contenuti del corso

Autoimmunità: basi molecolari dell’autoimmunità, reazioni di ipersensibilità, inquadramento nosografico delle principali malattie autoimmuni

Immunofluorescenza: principi e applicazioni nella diagnosi delle malattie autoimmunitarie

Immunologia dei trapianti: basi molecolari e tecniche di studio

Basi molecolari delle neoplasie: alterazione dei meccanismi di mantenimento dell’integrità genomica; oncogeni e oncosoppressori

Studio della metilazione del DNA: studio del gene MLH1 e del gene MGMT

Citofluorimetria: principi e applicazioni in ambito biomedico e nella diagnostica delle malattie oncologiche del sangue

First e Next generation Sequencing: Sanger sequencing; Maxam-Gilbert sequencing; pyrosequencing; Illumina sequencing; nanopore sequencing

Applicazioni delle tecniche di patologia molecolare all'oncologia: instabilità dei microsatelliti, mutazioni BRCA1-2, mutazioni BRAFV600E

Testi di riferimento

1. Abbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018

2. McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore

3. Leonard. Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer

5. Weinberg: La biologia del cancro. Zanichelli

6. Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1AutoimmunitàAbbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018
2Basi molecolari dell'oncologia Weinberg. La biologia del cancro. Zanichelli 2016
3Biologia molecolareMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019
4Citofluorimetria McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore
5Immunologia dei trapiantiAbbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018; McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in un colloquio orale su tutti gli argomenti del corso

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

- Principali differenze tra sequenziamento di prima generazione e Next Generation Sequencing.

-Analisi dei livelli di metilazione delle isole CpG

-Significato delle mutazioni di BRAC1 e 2 nell’oncologia


English version