SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIScienze Ambientali e NaturaliAnno accademico 2022/2023

9796769 - PRINCIPI DI GENETICA

Docente: CONCETTA FEDERICO

Risultati di apprendimento attesi

Il modulo di Principi di Genetica si propone di fornire le conoscenze fondamentali di genetica classica, molecolare e di popolazione fornendo un quadro integrato con l’insegnamento dell’altro modulo previsto nel C.I. di Biologia e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Laurea in Scienze Ambientali e Naturali.

Lo studente in Scienze Ambientali e Naturali, con il modulo didattico di PRINCIPI DI GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e comprende i meccanismi mediante cui si ereditano i caratteri mendeliani e impara ad applicarli per la risoluzione di problemi. Acquisisce inoltre le conoscenze sui principi generali della genetica di popolazione e la capacità di analizzare la distribuzione degli alleli nelle popolazioni naturali, vegetali e animali. Acquisisce le conoscenze di base della struttura del materiale genetico e della sua organizzazione, nonché i principi dell'espressione genica. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie di mutazione, i relativi effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione spontanea del DNA e il suo significato anche nell’ambito dell’evoluzione. Infine gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare in modo efficace le informazioni di tipo biologico con un linguaggio specifico.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'insegnamento è svolto con lezioni frontali partecipate, con l'ausilio di powerpoint e altri strumenti multimediali (come ad esempio dei filmati). Le verifiche dell'efficacia di ciascuna lezione viene fatta utilizzando la piattaforma SOCRATIVE e proponendo 4-5 domande alla fine di ogni lezione, a cui gli studenti rispondono con il loro smartphone in anonimato. Sono anche previste esercitazioni in classe e 2 prove in itinere. Tali prove, dopo la correzione, vengono ampiamente discusse in aula. Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità a distanza o mista, potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel presente Syllabus.

Prerequisiti richiesti

Le conoscenze richieste per poter seguire il modulo PRINCIPI DI GENETICA riguardano soprattutto l’organizzazione della materia vivente e della cellula, che sono fornite dall’altro modulo dello stesso insegnamento (C. I. di Biologia), che gli studenti hanno seguito al primo semestre.

In ogni caso trattendosi di un insegnamento di 1° anno, durante le lezioni ci si soffermerà a recuperare conoscenze di base tutte le volte che sarà necessario.

Frequenza lezioni

Il corso ha una durata complessiva di 47 ore, e secondo quanto stabilito dal corso di studio, prevede frequenza obbligatoria (non inferiore al 60% delle lezioni).

Contenuti del corso

Genetica mendeliana: Il genotipo e il fenotipo. Rapporti tra gli alleli: dominanza completa e incompleta, codominanza e recessività. Allelia multipla. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Le basi cromosomiche degli incroci mendeliani. La mitosi: configurazione cromosomica nelle diverse fasi del ciclo cellulare. La meiosi: assortimento casuale dei cromosomi, crossing-over e formazione dei gameti. Aploidia e diploidia. La teoria cromosomica dell'ereditarietà: gli esperimenti di Morgan. L’associazione genica e la mappatura genetica. Le distanze genetiche e le frequenze di ricombinazione. Le mappe genetiche. Ipotesi e probabilità nell’analisi della trasmissione ereditaria di un carattere mendeliano. Frequenze attese e frequenze osservate negli incroci. Il test del chi-quadrato L’analisi degli alberi genealogici nello studio dei caratteri ereditari. Genetica di popolazioni: Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Popolazioni mendeliane e legge di Hardy-Weinberg per loci a due alleli. La variabilità genetica e le mutazioni. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni). Materiale genetico: Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Struttura del DNA e dell’RNA. I legami a idrogeno e la complementarietà tra le coppie di basi. Caratteristiche generali della replicazione. La replicazione semiconservativa del DNA. Caratteristiche del genoma di virus, procarioti ed eucarioti.

 I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi. L’espressione del materiale genetico. Organizzazione dei geni procariotici ed eucariotici. I geni interrotti, lo splicing e la formazione dell’RNA messaggero maturo. I geni trascritti e non tradotti: l’RNA ribosomale e l’RNA transfer. Le caratteristiche del codice genetico e il sistema di traduzione e sintesi proteica. L’analisi genotipica e i polimorfismi del DNA. Mutazioni: Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Basi molecolari delle mutazioni: le mutazioni spontanee e gli errori nella replicazione del DNA. Fattori ambientali che danneggiano il DNA: gli agenti fisici, gli agenti chimici, gli agenti biologici. Le mutazioni puntiformi: definizione ed effetti fenotipici. Le mutazioni cromosomiche di numero de di struttura.

Testi di riferimento

1- Russel. FONDAMENTI DI GENETICA. EdiSES, Napoli.

2- Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna. 

3- Hartl & Jones. GENETICA: FONDAMENTI. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.

Il materiale didattico, ad integrazione del libro di testo, viene pubblicato nella piattaforma on line dedicata (Studium), ed è costituito dalle diapositive delle lezioni e da fascicoli su specifici argomenti.

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione alla geneticaTesto 1: cap 1 Testo 2: cap 1 Testo 3: cap 1
2Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenzaTesto 1: cap 11 (pagg. 263- 284) Testo 2: cap 2 (pagg. 29- 52)cap 3 (pagg. 85- 97) Testo 3: cap 2 (pagg. 41- 58)
3Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di MendelTesto 1: cap 12 (pagg. 285-296) Testo 2: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) Testo 3: cap3 (pagg. 89-104)
4Interazioni alleliche e interazioni tra geniTesto 1: cap 13 Testo 2: cap 6 Testo 3: cap 2
5Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sessoTesto 1: cap 12 (pagg. 297-313) Testo 2: cap 2 (pagg. 52-72) Testo 3: cap 3.6 (pagg. 117-125)
6Associazione genica concatenazione e scambio.Testo 1: cap 14 Testo 2: cap 4 Testo 3: cap 4 (pagg. 146-167)
7Genetica di popolazione; La Legge di Hardy- WeinbergTesto 1: cap 21 (pagg. 511-522) Testo 2: cap 18 (pagg. 666-706) Testo 3: Dispensa del docente su studium
8Struttura del DNA — Organizzazione del materiale genetico nei cromosomiTesto 1: cap 2 Testo 2: cap 7 (pagg. 259-269) Testo 3: cap 6 (pagg. 245-248) cap 3 (pagg. 104-112)
9Replicazione del DNA; caratteristiche ed enzimaticaTesto 1: cap 3 Testo 2: cap 7 (pagg. 269-288) Testo 3: cap 6 (pagg. 252-267)
10La trascrizione nei procarioti e negli eucariotiTesto 1: cap 5 Testo 2: cap 8 Testo 3: cap 7 (pagg. 289-303)
11Il codice genetico e la sintesi proteicaTesto 1: cap 6 Testo 2: cap 9 Testo 3: cap 7 (pagg. 304-330)
12Le mutazioni puntiformiTesto 1: cap 7 (pagg. 115-135) Testo 2: cap 16 Testo 3: cap 8
13Le mutazioni cromosomicheTesto 1: cap 16 Testo 2: cap 17 Testo 3: cap 5

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale consiste in una prova scritta seguita da una prova orale. la prova scritta è costituita da 20 domande a risposta multipla e due domande a risposta aperta. Le domande a risposta multipla avranno il puntaggio di +1 se esatte, -0,25 se errate e 0 se non date. A ciascuna delle domande aperte verrà attribuito un punteggio da 0 a 5. Gli studenti che avranno conseguito un punteggio maggiore di 18 sono ammessi al colloquio orale, coloro che avranno conseguito meno di 16 sono non ammessi, chi avrà conseguito da 16 a 18 saranno "Ammessi con riserva", e se ritengono di essere preparati, possono completare l'esame con il colloquio orale. La verifica dell'apprendimento potrà essere effettuataanche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione

2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici 3. Struttura del DNA

3. Struttura del DNA


English version