SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia Sperimentale e ApplicataAnno accademico 2023/2024

9796055 - GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Modulo GENETICA MOLECOLARE

Docente: Giancarlo RAPPAZZO

Risultati di apprendimento attesi

Il Corso si propone di istruire gli studenti all'uso dei principali metodi di indagine finalizzati all'analisi del genotipo, in particolare - in considerazione delle sue peculiarità e del grado di approfondimento oggi disponibile - del genotipo umano. Saranno approfondite le molteplici interazioni fra genotipi e fenotipi a livello cellulare-molecolare. Gli studenti saranno indirizzati alla scelta e uso di database on-line (bibliografici, tematici, di sequenza, strutturali) per l'analisi molecolare. Inoltre saranno svolte dimostrazioni pratiche in laboratorio con la partecipazione attiva degli studenti.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Didattica frontale secondo quanto previsto dal regolamento del Corso di studio. 

Presentazione degli argomenti a partire dai dati sperimentali noti o più rilevanti. 

Prerequisiti richiesti

geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.

Frequenza lezioni

Secondo quanto stabilito dal Corso di Studio. 

Contenuti del corso

Polimorfismi genetici e marcatori molecolari: I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.

Testi di riferimento

Nessun testo consigliato; saranno forniti articoli scientifici, in gran parte in inglese, per approfondimento di specifici argomenti. 

Esempio di testo di riferimento (non obbligatorio): 

Strachan & Read. Genetica molecolare umana, Zanichelli, 2021


AutoreTitoloEditoreAnnoISBN
Tom Strachan, Andrew P. Read Genetica molecolare umana 2 ed.Zanichelli2021ISBN-10: 8808520307

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità.diapositive
2Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento Sanger, ASO, PCR-RFLP; NGSdiapositive
3Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche.diapositive
4Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi.diapositive
5Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS.diapositive e articoli scientifici
6Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina.diapositive e articoli scientifici
7Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato.diapositive e articoli scientifici
8Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico.diapositive e articoli scientifici
9Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi geneticadiapositive e articoli scientifici
10Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile.diapositive e articoli scientifici
11Il cromosoma X umano: bizzarrie e paradossi spiegati da un evoluzionistadiapositive e articoli scientifici

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni, ad esclusione delle review, riguardanti ricerche di genetica molecolare riportate dalla letteratura scientifica recente. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non saranno limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una chiara impronta genetica.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Lettura dei dati. Illustrazione dei risultati. Congruenza fra metodologia sperimentale, risultati e conclusioni

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