SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALIBiologia Sperimentale e ApplicataAnno accademico 2022/2023
9796055 - GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Modulo GENETICA MOLECOLARE
Docente: Giancarlo RAPPAZZO
Risultati di apprendimento attesi
Il Corso si propone di istruire gli studenti all'uso dei principali metodi di indagine finalizzati all'analisi del genotipo, in particolare - in considerazione delle sue peculiarità e del grado di approfondimento oggi disponibile - del genotipo umano. In particolare, saranno approfondite le molteplici interazioni fra genotipi e fenotipi a livello cellulare-molecolare. Gli studenti saranno indirizzati alla scelta e uso di database on-line (bibliografici, tematici, di sequenza, strutturali) per l'analisi molecolare. Inoltre saranno svolte dimostrazioni pratiche in laboratorio.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Didattica frontale secondo quanto previsto dal regolamento del Corso di studio. Presentazione degli argomenti a partire dai dati sperimentali noti o più rilevanti.
Prerequisiti richiesti
geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.
Frequenza lezioni
Secondo quanto stabilito dal Corso di Studio.
Contenuti del corso
Polimorfismi genetici e marcatori molecolari: I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.
Testi di riferimento
Nessun testo consigliato; saranno forniti articoli scientifici, in gran parte in inglese, per approfondimento di specifici argomenti.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi |
1 | Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. | diapositive |
2 | Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento Sanger, ASO, PCR-RFLP; NGS | diapositive |
3 | Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. | diapositive |
4 | Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. | diapositive |
5 | Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS. | diapositive e articoli scientifici |
6 | Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina. | diapositive e articoli scientifici |
7 | Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato. | diapositive e articoli scientifici |
8 | Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico. | diapositive e articoli scientifici |
9 | Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi genetica | diapositive e articoli scientifici |
10 | Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. | diapositive e articoli scientifici |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni, ad esclusione delle review, riguardanti ricerche di genetica molecolare riportate dalla letteratura scientifica recente. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non saranno limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una chiara impronta genetica.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Lettura dei dati. Illustrazione dei risultati. Congruenza fra metodologia sperimentale, risultati e conclusioni
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