9797812 - GENETICA, GINECOLOGIA E NEONATOLOGIA
Modulo GENETICA MEDICA

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrivere i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione di triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici, rappresentati dai fondamenti di biologia e genetica.

Obbligo di frequenza

1) Il ruolo della genetica medica nella salute e nella malattia.

2) I genomi umani: il genoma nucleare ed il genoma mitocondriale. Dalla cellula alla salute e/o alla malattia.

3) La variabilità genomica nella salute e nella malattia.

4) L'ampia gamma delle varianti genetiche: a) Varianti di numero di copie, b) Varianti di sequenza, c) Espansioni di Ripetizioni Polinucleotidiche, d) Difetti dell'imprinting.

5) Il genotipo ed il fenotipo.

6) Gli approcci "Phenotype-first" e "Genotype-first".

7) Penetranza ed espressività.

8) Alleli e Loci genetici.

9) La Ploidia: aploidia, diploidia, poliploidia.

10) La Zigosità: a) Omozigosi, b) Eterozigosi, c) Emizigosi, d) Monozigosi, e) Dizigosi, f) Omozigosi selvatica, g) Omozigosi variata o mutata, h) Eterozigosi semplice, i) Eterozigosi composta.

11) Fenotipo sporadico, Fenotipo ereditario, Fenotipo ereditato.

12) Redazione e utilizzo dell'albero genealogico.

13) Ereditarietà mendeliana: a) Autosomica Dominante, b) Autosomica Recessiva, c) X-linked Recessiva, d) X-linked Dominante.

14) Ereditarietà mitocondriale.

15) Mutazioni dinamiche ed Espansioni di Ripetizioni Polinucleotidiche. 

16) Mosaicismo Gonadico (o Germinale) e/o Somatico.

17) Le Varianti Genetiche ed il loro effetto sul fenotipo: a) Sinonime, b) Non sinonime, c) Missenso, d) Nonsenso, e) CNVs In-frame, f) CNVs Frameshift, g) di Splicing.

18) Il concetto di Ereditarietà Multifattoriale.

19) Il ruolo dell'epigenetica nella modulazione dello sviluppo, della salute e della malattia.

20) La genetica e la genomica del Cancro: a) Oncogeni, b) Geni Oncosoppressori, c) Instabilità genomica progressiva.

21) La Genetica Clinica ed il suo ruolo poliedrico: a) Diagnosi e Presa in carico di malattia, b) Determinazione del rischio di occorrenza e di ricorrenza per i consultandi, i pazienti e i familiari, c) Consulenza genetica preconcezionale, preimpianto, prenatale e postnatale, d) Consulenza Genetica presintomatica, e) Appropriatezza dei test genetici.

Giovanni Neri, Maurizio Genuardi: "Genetica umana e medica", Quinta Edizione (2024), Edra.

Esame orale

La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste da due a quattro domande che vertono su almeno due diversi argomenti del programma. La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della genetica medica; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti la genetica medica (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita della genetica medica, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza della genetica medica, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza della genetica medica, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza della genetica medica, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite. 

1. Ereditarietà autosomica dominante
2. Ereditarietà autosomica recessiva
3. Ereditarietà X-linked
4. Ereditarietà mitocondriale
5. Malattie da espansione di ripetizioni nucleotidiche
6. Imprinting
7. Varianti missenso
8. Varianti nonsenso
9. Varianti frameshift
10. Anomalie cromosomiche
11. Ereditarietà multifattoriale
12. Penetranza
13. Espressività
14. Consulenza genetica
15. Tecniche di diagnosi prenatale