Genetica A - L

Il Corso di GENETICA si propone di fornire le conoscenze fondamentali di genetica classica, molecolare e di popolazione fornendo un quadro integrato con gli altri insegnamenti di ambito biologico previsti dal corso di Laurea in Scienze Biologiche.

Lo studente con l’insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, riesce ad analizzare alberi genealogici di caratteri mendeliani e a valutarne il modello di ereditarietà. Acquisisce inoltre le conoscenze sui principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Lo studente è in grado di descrivere la struttura e l’organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione, è in grado di descriverle e valutarne gli effetti fenotipici, i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Comprende in cosa consistono e come vengono applicate le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura. Riesce, infine, a comunicare in modo efficace e pertinente, analizzando con capacità logiche gli argomenti previsti dal programma.

L'insegnamento prevede lezioni frontali svolte mediante l'ausilio di powerpoint con l'uso di altri ausili multimediali come ad esempio filmati. Sono anche previste diverse esercitazioni in classe e lo svolgimento di prove in itinere. Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità a distanza o mista, potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel presente Syllabus.

Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far comprendere agli studenti l’organizzazione della materia vivente e della cellula, conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito.

La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni).

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione del DNA e dell'RNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Le mutazioni puntiformi: caratteristiche ed effetti in funzione della posizione all'interno dei geni. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti. Genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione.

Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni

Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.

• 1. Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli
• 2. Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
• 3. Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.​

• 4. Russel PJ. I-GENETICS: A MOLECULAR APPROACH. Benjamin-Cummings Pub Co Eds. ISBN-10: 0321772881. ISBN-13: 978-0321772886
• 5. Griffiths et al. AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS. W H Freeman & Co Eds.; 11 edition.. ISBN-10: 1464109486. ISBN-13: 978-1464109485.

Sul portale Studium (https://studium.unict.it/dokeos/2020/) viene inserito materiale didattico aggiuntivo rispetto al libro di testo:

- diapositive delle lezioni (fornite durante il corso)

- materiale aggiuntivo su specifici argomenti, trattati a lezione, ad integrazione del libro di testo

- materiale didattico per esercitazione a casa su argomenti che saranno oggetto della prova scritta di esame.

Il materiale didattico aggiuntivo fornito dai docenti è destinato esclusivamente agli studenti del corso ed è vietata la distribuzione ad altri studenti e la condivisione in siti web diversi dalla piattaforma Studium.

PROVE IN ITINERE

Il corso prevede numerose esercitazioni, in cui gli studenti si cimentano insieme al docente, in gruppo o singolarmente, a svolgere esercizi di genetica. Inoltre nella parte finale del corso viene svolta una "simulazione dell'esame" con successiva correzione collettiva del compito e analisi dei risultati. Le prove in itinere non contribuiscono alla valutazione dello studente, ma hanno l'obiettivo di fargli maturare le conoscenze e le competenze necessarie per il superamento della prova di esame di fine corso.

PROVA DI FINE CORSO

L'esame finale consiste in una prova scritta con 1 domanda a risposta aperta, 20 domande a risposta multipla e un esercizio di genetica. L'intero test viene valutato in trentesimi, in dettaglio: ogni domanda a risposta multipla esatta vale +1 punto, errata -0,25 e non data 0; alla domanda risposta aperta è attribuito dal docente un punteggio compreso tra 0 e 5; all'esercizio di genetica viene dato un punteggio complessivo da 0 a 5, essendo formulato in 5 quesiti, ad ognuno di essi, se corretti, viene dato punteggio +1 . Alla prova scritta segue un colloquio orale al quale sono ammessi gli studenti che hanno conseguito un punteggio di almeno 18. Gli studenti che hanno conseguito un punteggio compreso tra 16 e 18 (Ammessi con riserva) possono comunque, se vogliono, sostenere l'esame orale.

La verifica dell'apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione

2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici

3. Struttura del DNA

4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione