GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

6 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

MARCO FICHERA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
Email: marco.fichera@unict.it
Edificio / Indirizzo: Via Santa Sofia Torre Biologica
Telefono: 0954781162
Orario ricevimento: Martedì ore 17.00-19.00 previo appuntamento marco.fichera@unict.it
MARCO FICHERA - Modulo TECNICHE DI CITOGENETICA - MED/03 - 2 CFU
PAOLO FABRIZIO FAGONE - Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA - MED/46 - 2 CFU
Email: paolo.fagone@unict.it
Edificio / Indirizzo: Torre Biologica, Via Santa Sofia 97, 95123-Catania
Telefono: 095-4781284
Orario ricevimento: Per appuntamento tramite email


Obiettivi formativi


Modalità di svolgimento dell'insegnamento


Prerequisiti richiesti



Frequenza lezioni



Contenuti del corso



Testi di riferimento


Altro materiale didattico



Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  
TECNICHE DI CITOGENETICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Composizione del DNA • Struttura a doppia elicapag 2-6 dispense lezione 1 
2Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivopagg. 6-9 dispense lezione 1 
3Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomipagg 10-16 dispense lezione 1 
4Meiosi e mitosipagg 1-13 dispense lezione 2 
5Citogenetica classica e tecniche di bandeggiopagg 14-25 dispense lezione 2 
6Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzionepagg 26-31 dispense lezione 2 
7Cariotipo e sue indicazioni diagnostichepagg 35-40 dispense lezione 2 
8Imprinting e disomia uniparentalepagg 1-12 dispense lezione 3 
9La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismipagg 12-16 dispense lezione 3 
10Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrentipagg 16-18 dispense lezione 3 
11Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNVpagg 18-20 dispense lezione 3 
12Analisi statistica del segnale array pagg 1-11 dispense lezione 4 
13SNP-arraypagg 12-22 dispense lezione 4 
14Array: criteri di refertazione e Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)pagg 1-21 dispense lezione 5 
METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Anticorpi monoclonaliMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019; Abbas, Lichtaman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018 
2ELISAMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 
3Electrophoresis and Western blotMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 
4Biologica molecolare (PCR, microarray, sequencing)Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI



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