SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHEBiotecnologieAnno accademico 2023/2024

1016092 - GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO DELLE PIANTE AGRARIE 1
Modulo 1016093 - GENETICA

Docente: Giancarlo RAPPAZZO

Risultati di apprendimento attesi

Il modulo di Genetica si propone di fornire le conoscenze base di Genetica

classica e molecolare fornendo un quadro coerente con l'altro modulo del

C.I. e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Studio.

Lo studente con il modulo didattico di GENETICA acquisisce la conoscenza

dei metodi di analisi mendeliana; comprende i meccanismi con cui si 

ereditano i caratteri e impara ad applicarli alla risoluzione di semplici 

problemi.  Acquisisce le conoscenze di base sulla struttura fisica del materiale

genetico e sulla sua organizzazione, nonché i principi generali della 

espressione genica. Apprende le principali metodologie di analisi del DNA e

dei suoi polimorfismi;  apprende quali sono le molecole implicate nei 

processi vitali. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie 

di mutazione, i possibili effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione

spontanea del DNA.

Gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare

in modo efficace le informazioni di tipo genetico con un linguaggio adeguato.




Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Il corso sarà svolto mediante lezioni frontali ed esercitazioni, secondo le modalità stabilite dal Corso di Studio

Prerequisiti richiesti

Organizzazione della materia vivente e della cellula. 











Sono necessarie anche delle competenze di base di matematica e statistica.






Frequenza lezioni

La frequenza al corso è disposta secondo il regolamento del Corso di Studio

Contenuti del corso

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo.
Associazione. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.
I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo.
Le mutazioni. Le mutazioni somatiche e germinali. Le mutazioni puntiformi. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.
Il dogma centrale  Le funzioni principali del DNA: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. Geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. Le famiglie geniche. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni in classe: Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità applicato alla genetica. Analisi degli alberi genealogici per identificare il modello di eredità. Costruzione di mappe genetiche. 

Testi di riferimento

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione alla genetica TESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1  
2Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza. TESTO 1: cap. 3 - TESTO 2: cap 11 (pagg. 263- 284)- TESTO 3: cap 2 (pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97) 
3Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel TESTO 1: cap. 2 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 285-296) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) 
4Alberi genealogici TESTO 1: cap. 4 (pagg. 62-69) e cap. 5 (pagg. 83-91) - TESTO 2: cap. 11 (pagg. 283-289) e cap. 12 (pag. 317-322) - TESTO 3: cap. 2 e cap. 3. 
5Interazioni alleliche e interazioni tra geni TESTO 1: cap. 4 (pagg. 52-61), cap. 7 - TESTO 2: cap 13 - TESTO 3: cap 6 
6Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso TESTO 1: cap. 5 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 297-313) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 52-72) 
7Associazione genica, concatenazione e ricombinazione. Mappe genetiche. TESTO 1: cap. 6 - TESTO 2: cap 14 - TESTO 3: cap 4 
8organizzazione del materiale genetico nei cromosomi. Il genoma. TESTO 1: cap. 9 - TESTO 2: cap 2 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 259-269)
9Replicazione del DNA in vivo e in vitro. TESTO 1: cap. 9, cap. 15 (pagg. 376-385) - TESTO 2: cap 3 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 269-288) 
10La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti TESTO 1: cap. 10 - TESTO 2: cap 5 - TESTO 3: cap 8 
11Il codice genetico e la sintesi proteica TESTO 1: cap. 11 - TESTO 2: cap 6 - TESTO 3: cap 9 
12Meccanismi di formazione delle mutazioni. I mutageni. Le mutazioni puntiformi. Genetica dei tumori. TESTO 1: cap. 12 - TESTO 2: cap 7 (pagg. 115-135) - TESTO 3: cap 16 
13Le mutazioni cromosomiche TESTO 1: cap. 14 - TESTO 2: cap 16 - TESTO 3: cap 17 
14L’espressione genica nei procarioti ed eucarioti. Geni dello sviluppo e del differenziamento TESTO 1: cap. 16, cap. 17 - TESTO 2: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) - TESTO 3: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444) 
15Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP TESTO 1: cap. 20 - TESTO 2: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) - TESTO 3: cap 10 - 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta con quesiti a risposta multipla e risposta aperta. Dopo la correzione, i candidati saranno convocati per una discussione sulla prova scritta. Il punteggio sarà complessivo ed espresso in trentesimi.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Incrocio a due punti. Incrocio a tre punti. Esempio di pedigree con segregazione autosomica dominante. La dimensione del genoma. la struttura dei geni procariotici ed eucariotici.

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