SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHEBiotecnologieAnno accademico 2024/2025

1016092 - GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO DELLE PIANTE AGRARIE 5
Modulo 1016093 - GENETICA

Docente: Salvatore SACCONE

Risultati di apprendimento attesi

Il modulo di Genetica si propone di fornire le conoscenze base di Genetica classica e molecolare fornendo un quadro coerente con l'altro modulo del C.I. e con gli altri insegnamenti di tipo biologico previsti dal corso di Studio. Lo studente con il modulo didattico di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana; comprende i meccanismi con cui si ereditano i caratteri e impara ad applicarli alla risoluzione di semplici problemi. Acquisisce le conoscenze di base sulla struttura fisica del materiale genetico e sulla sua organizzazione, nonché i principi generali della espressione genica. Apprende le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi;  apprende quali sono le molecole implicate nei processi vitali. Comprende le caratteristiche delle diverse tipologie di mutazione, i possibili effetti fenotipici, i principali meccanismi di mutazione spontanea del DNA. Gli studenti alla fine di questo insegnamento dovranno riuscire a comunicare in modo efficace le informazioni di tipo genetico con un linguaggio adeguato.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Il corso sarà svolto mediante lezioni frontali ed esercitazioni, secondo le modalità stabilite dal Corso di Laurea.

Prerequisiti richiesti

Organizzazione della materia vivente e della cellula. Sono necessarie anche delle competenze di base di matematica e statistica.

Frequenza lezioni

La frequenza al corso è disposta secondo il regolamento del Corso di Laurea.

Contenuti del corso

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. Associazione. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo.

Le mutazioni. Le mutazioni somatiche e germinali. Le mutazioni puntiformi. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.

Geni e DNA. Replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. Geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. Le famiglie geniche. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni in aulaGenetica mendeliana. Calcolo delle probabilità applicato alla genetica. Analisi degli alberi genealogici per identificare il modello di eredità. Costruzione di mappe genetiche.

Testi di riferimento

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione alla geneticaTESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1 
2Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza.TESTO 1: cap. 3 - TESTO 2: cap 11 (pagg. 263- 284)- TESTO 3: cap 2 (pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97)
3Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di MendelTESTO 1: cap. 2 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 285-296) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106)
4Alberi genealogiciTESTO 1: cap. 4 (pagg. 62-69) e cap. 5 (pagg. 83-91) - TESTO 2: cap. 11 (pagg. 283-289) e cap. 12 (pag. 317-322) - TESTO 3: cap. 2 e cap. 3.
5Interazioni alleliche e interazioni tra geniTESTO 1: cap. 4 (pagg. 52-61), cap. 7 - TESTO 2: cap 13 - TESTO 3: cap 6
6Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sessoTESTO 1: cap. 5 - TESTO 2: cap 12 (pagg. 297-313) - TESTO 3: cap 2 (pagg. 52-72)
7Associazione genica, concatenazione e ricombinazione. Mappe genetiche.TESTO 1: cap. 6 - TESTO 2: cap 14 - TESTO 3: cap 4
8Organizzazione del materiale genetico nei cromosomi. Il genoma.TESTO 1: cap. 9 - TESTO 2: cap 2 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 259-269)
9Replicazione del DNA.TESTO 1: cap. 9, cap. 15 (pagg. 376-385) - TESTO 2: cap 3 - TESTO 3: cap 7 (pagg. 269-288)
10La trascrizione nei procarioti e negli eucariotiTESTO 1: cap. 10 - TESTO 2: cap 5 - TESTO 3: cap 8
11Il codice genetico e la sintesi proteicaTESTO 1: cap. 11 - TESTO 2: cap 6 - TESTO 3: cap 9
12Meccanismi di formazione delle mutazioni. I mutageni. Le mutazioni puntiformi.TESTO 1: cap. 12 - TESTO 2: cap 7 (pagg. 115-135) - TESTO 3: cap 16
13Le mutazioni cromosomicheTESTO 1: cap. 14 - TESTO 2: cap 16 - TESTO 3: cap 17
14L’espressione genica nei procarioti ed eucarioti. Geni dello sviluppo e del differenziamentoTESTO 1: cap. 16, cap. 17 - TESTO 2: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) - TESTO 3: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444)
15Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLPTESTO 1: cap. 20 - TESTO 2: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) - TESTO 3: cap 10

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta con quesiti a risposta multipla e risposta aperta. Il punteggio sarà complessivo ed espresso in trentesimi.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Secondo principio mendeliano.

Epistati recessiva.

Incrocio a due punti.

Identificazione del materiale genetico.

La trascrizione.

La PCR.

Gli RFLP.

Analisi di un albero genealogico con caratteri monogenici.


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