Conoscenza delle tecniche di genetica molecolare per la valutazione delle alterazioni genetiche ed acquisite che sono alla base di alcune patologie. Conoscenza dei test genetici nel percorso clinico del paziente e delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico. Conoscenza degli strumenti biomolecolari per realizzare interventi di diagnosi, prevenzione e terapie avanzate in alcune malattie genetiche. Interpretazione e valutazione dei principali test eseguiti in laboratorio; autonomia di giudizio, capacità di riflessione, approfondimento e discussione dei dati ottenuti dai test eseguiti nelle attività di laboratorio. Capacità di analizzare e valutare parametri di rilevanza clinica mediante analisi qualitativa e quantitativa con le principali tecnologie strumentali delle alterazioni di geni e cromosomi correlate alle patologie ereditarie. Valutazione dei parametri individuali di predittività di malattie in condizioni normali e patologiche.
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Lezioni frontali ed esercitazioni in laboratorio. Inoltre, ci saranno attività da svolgere a seguito dell’esercitazione, in maniera autonoma o in gruppo. È prevista una didattica interattiva con la partecipazione in Working group ed Active quiz, attraverso l’utilizzo di piattaforme Web e software Open Source.
Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel Syllabus.
Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici (Conoscenza di concetti generali di fisica, chimica, biologia, fisiologia e statistica).
Frequenza obbligatoria come previsto dal regolamento del corso.
Indagini biochimico cliniche e molecolari per la valutazione delle principali alterazioni genetiche; metodologie di base ed avanzate della Biologia Molecolare Clinica: applicazione delle tecnologie strumentali molecolari nella diagnosi, nella predizione e nella prognosi dei test genetici delle principali patologie umane. Tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative. Applicazioni delle biotecnologie ricombinanti in ambito biomedico.
1) Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA edizioni.
2) Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin.
3) Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin.
Argomenti | Riferimenti testi | |
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1 | Indagini di Biologia Molecolare Clinica | Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin. |
2 | Diagnostica molecolare clinica: materiale biologico. | Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin. |
3 | Tecniche spettrofotometriche per le analisi degli acidi nucleici e delle proteine | Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin. |
4 | Biotecnologie ricombinanti ai fini della diagnosi clinica, analisi del genoma, delle sue modificazioni e dell'espressione genica. | Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin. |
5 | Strumenti enzimatici dell'ingegneria genetica, tecnologie molecolari: piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, tecniche immunochimiche. | Biologia Molecolare. F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani. CEA. Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta, Piccin. Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio. L. Spandrio, B. Milanesi. Piccin. |
Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:
Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita delle principali tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi diagnostici anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico della disciplina.
Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza delle principali tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi diagnostici complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;
Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza delle principali tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;
Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza delle principali tecniche molecolari di valutazione diagnostica: qualitative, quantitative e semiquantitative, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;
Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.
Il voto finale è dato dalla media ponderata dei voti ottenuti nelle diverse prove del Corso Integrato.
Sintesi del cDNA.
Quantificazione degli acidi nucleici
Quantificazione proteine