Corso di laurea magistrale in Medicina e chirurgia
Anno accademico 2018/2019 - 5° anno
CLINICA PEDIATRICA - canale 1
Docenti titolari dell'insegnamento
GIOVANNA RUSSO - Modulo Pediatria - MED/38 - 5 CFUMANUELA CLEMENTINA MARIA CARUSO - Modulo Pediatria
TERESA MATTINA - Modulo Genetica Medica - MED/03 - 2 CFU
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo Chirurgia Pediatrica - MED/20 - 1 CFU
Obiettivi formativi
- Pediatria
La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].
In particolare questa disciplina si occupa di:
(a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.
(b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;
(c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.
(d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).
L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità
- Genetica Medica
il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.
- Chirurgia Pediatrica
Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.
La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
- Pediatria
Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di interattività da parte degli studenti.
A richiesta, gli studenti possono svolgere attività di laboratorio, con frequentazione pratica degli ambulatori e delle corsie della UOC di Onco-Ematologia Pediatrica sita presso l'AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania in via S. Sofia, 78 (Policlinico)
- Genetica Medica
lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica
- Chirurgia Pediatrica
Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.
Prerequisiti richiesti
- Pediatria
Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica
- Genetica Medica
nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA
- Chirurgia Pediatrica
Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.
Frequenza lezioni
- Pediatria
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
- Genetica Medica
obbligatoria
- Chirurgia Pediatrica
Obbligatoria
Contenuti del corso
- Pediatria
Neonatologia
Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina
Assistenza al neonato in sala parto
Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato
Il neonato di basso peso
Il neonato post-maturo
Il neonato malformato
I traumatismi alla nascita
Il neonato asfittico
Il neonato itterico
Il neonato con manifestazioni convulsive
Il neonato con alterazioni emocoagulative
Le infezioni neonatali
La malattia delle membrane jaline
Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale
Pediatria preventiva e sociale
Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia
Accrescimento e sviluppo normale
Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale
Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.
Fabbisogno calorico e vitaminico
Allattamento naturale
I latti adattati
Lo svezzamento
Profilassi dietetica delle malattie metaboliche
Gli abusi alimentari
Gli screening neonatali
Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare
Incidenti domestici
Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta
Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale
Disturbi della crescita staturo-ponderale
Malattie carenziali
Rachitismo
Scorbuto
Malformazioni cardiache congenite
Malattie infettive e parassitarie nel bambino
Malattie dell’apparato respiratorio
Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti
Asma bronchiale
Fibrosi cistica
Malattie dell’apparato gastroenterico
Gastroenteriti nel lattante
Malattia celiaca
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva
Sindrome nefrosica
Glomerulonefriti del bambino
Immunodeficienze congenite
Malattie congenite del metabolismo
Galattosemia
Fenilchetonuria
Altre
Malattie endocrine nel bambino
Diabete
Ipotiroidismo congenito
Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali
Anomalie dello sviluppo puberale
Ipopituitarismo
La febbre di natura da determinare
Convulsioni ed Epilessia
La Dermatite Atopica
Le malattie infiammatorie sistemiche
Artrite reumatoide giovanile
Lupus eritematoso sistemico
Peliosi reumatica
Ematologia Pediatrica
Dati ematologici normali nel bambino
Le anemie nel bambino
Talassemie
Malattia drepanocitica
Anemia sideropenica
Carenza di G6PD
Altre anemie
Le splenomegalie
Le adenomegalie
Le sindromi emorragiche
Piastrinopenie e piastrinopatie
Leucemie e linfomi
I principali tumori solidi infantili
- Genetica Medica
- Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
- Alberi genealogici
- Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
- Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
- Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
- L’imprinting, la disomia uniparentale.
- Malattie da mutazioni dinamiche.
- Malattie mitocondriali.
- Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
- Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
- Oncogenetica.
- Consulenza genetica.
- Diagnosi prenatale-postnatale.
- Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
- Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
- Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
- Chirurgia Pediatrica
PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:
- ernia inguinale,
- idrocele,
- cisti del funicolo,
- criptorchidismo.
PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:- onfalocele, gastroschisi,
- occlusioni intestinali,
- atresia dell’esofago,
- stenosi ipertrofica del piloro,
- malrotazione intestinale,
- duplicazione intestinale,
- invaginazione intestinale,
- diverticolo di Meckel,
- NEC,
- malformazione anorettale.
PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:- stenosi del giunto pielo-ureterale,
- megauretere,
- reflusso vescicoureterale,
- ureterocele,
- valvole dell’uretra posteriore.
PATOLOGIA DEI GENITALI:- sinechie delle piccole labbra,
- fimosi,
- ipospadia,
- epispadia,
- varicocele,
- scroto acuto.
Testi di riferimento
- Pediatria
I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente
Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio
Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica
Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
Bartolozzi – Pediatria- Masson
De Martino – Pediatria - Edises
- Genetica Medica
Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson
Dispense del docente
- Chirurgia Pediatrica
Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.
Autore: G. Parigi
Editore: Elsevier
Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery
7Th Edition
Editore: Elsevier
Altro materiale didattico
- Pediatria
Alla fine di ciascuna lezione verrà consegnato agli studenti il materiale didattico, consistente nelle slides proiettate durante le lezioni
- Chirurgia Pediatrica
Dispense del docente.
Testi di Pediatria o Chirurgia Generale che contengano capitoli dedicati alla Chirurgia Pediatrica.
Gli argomenti dovranno essere studiati da testi di Chirurgia Pediatrica.
Programmazione del corso
| Pediatria | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | tutti gli argomenti | ognuno dei testi contiene tutti gli argomenti |
| Genetica Medica | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | |
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | |
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | |
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | |
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | |
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | |
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | |
| 8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | |
| Chirurgia Pediatrica | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | 1. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba | |
| 2 | 2. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. | |
| 3 | 3. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia | |
| 4 | 4. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva. | |
| 5 | 5.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate. | |
| 6 | 6.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. | |
Verifica dell'apprendimento
MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO
- Pediatria
L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.
- Genetica Medica
esame orale
- Chirurgia Pediatrica
esame orale
ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI
- Pediatria
1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.
2. Adattamento alla vita extra-uterina
3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione
4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.
5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.
6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione
7. Screening neonatali
8. Vaccinazioni
- Genetica Medica
La sindrome dell'X fragile
le malattie dominanti
test genetici per la diagnosi di malattie mendeliane
- Chirurgia Pediatrica
- l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
- definizione di epispadia e trattamento
- iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
- iter diagnostico delle patologie urologiche
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