ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

6 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

PAOLO VIGNERI - Modulo ONCOLOGIA MEDICA - MED/06 - 2 CFU
TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
ANNA MARIA GRASSO - Modulo SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE - MED/47 - 2 CFU

Obiettivi formativi

GENETICA MEDICA
il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

GENETICA MEDICA
lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica

Prerequisiti richiesti

GENETICA MEDICA
nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

Frequenza lezioni

GENETICA MEDICA
obbligatoria

Contenuti del corso

GENETICA MEDICA
1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
2. Alberi genealogici
3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
7. Malattie da mutazioni dinamiche.
8. Malattie mitocondriali.
9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
11. Oncogenetica.
12. Consulenza genetica.
13. Diagnosi prenatale-postnatale.
14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.

Testi di riferimento

GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

Dispense del docente

Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
	Argomenti	Riferimenti testi
1	1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
2	2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive.
3	3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
4	4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.
5	5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
6	6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica.
7	7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
8	8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

GENETICA MEDICA
prove in itinere

esame finale con domande a scelta multipla
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
SIMULAZIONI

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

GENETICA MEDICA
1. eterozigote composto vuol dire
  1. è sinonimo di doppio eterozigote
  2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
  3. eterozigote in due geni diversi
  4. eterozigote clinicamente sano
2. cosa vuol dire espressività
  1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
  2. grado di gravità di una malattia genetica
  3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
  4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA

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