Sono indispensabili le conoscenze di base di chimica e dell'organizzazione della materia vivente
Le conoscenze richieste per poter seguire l’insegnamento PRINCIPI DI GENETICA riguardano soprattutto l’organizzazione della materia vivente e della cellula, che sono fornite dall’altro modulo dello stesso insegnamento (C. I. di Biologia) che gli studenti hanno seguito al primo semestre.
In ogni caso trattendosi di un insegnamento di 1° anno, durante le lezioni ci si soffermerà a recuperare conoscenze di base tutte le volte che sarà necessario.
Obbligatoria
Il corso ha una durata complessiva di 47 ore, con frequenza obbligatoria (non inferiore al 60% delle lezioni).
Le lezioni si tengono il martedì e giovedì dalle h 8:00 - 10:00 e le esercitazioni il mercoledì pomeriggio h 14:00 -16:00.
COSTITUZIONE CHIMICA DELLA MATERIA VIVENTE - L'acqua, le macromolecole biologiche, i costituenti inorganici e gli elementi chimici del protoplasma. CARBOIDRATI: Monosaccaridi, oligosaccaridi e polisaccaridi (di rivestimento e di riserva). LIPIDI - Lipidi di rivestimento, di riserva, strutturali e a spiccata attività chimica. ACIDI NUCLEICI - Nucleotidi, RNA: caratteristiche e funzioni; DNA: struttura e funzioni (duplicazione e sintesi proteica). AMMINOACIDI E PROTEINE - Struttura della molecola proteica (primaria, secondaria, terziaria e quaternaria); proteine semplici e coniugate; forma della molecola proteica e suo significato biologico. Gli Enzimi; Sintesi delle proteine.
CARATTERISTICHE DEGLI ANIMALI: Funzioni e organizzazione: Sostegno, alimentazione, trasporto, escrezione, interazione con l’ambiente. movimento. Omeostasi (Regolazione della temperatura, osmoregolazione).
AUTOTROFIA; ETEROTROFIA
GRADI DI ORGANIZZAZIONE DEI VIVENTI - Virus, Procarioti ed Eucarioti.
CARATTERISTICHE DELLA CELLULA EUCARIOTA ANIMALE - La Membrana Cellulare (costituzione e funzioni), Ciglia e Flagelli, Il Reticolo Endoplasmatico, l'Apparato del Golgi, i Ribosomi, i Mitocondri, i Lisosomi, il Citoscheletro e il Nucleo.
ORIGINE EVOLUTIVA DELLA CELLULA EUCARIOTE
MECCANISMI DI DIVISIONE CELLULARE - Mitosi e Meiosi.
CROMOSOMI - Morfologia e Struttura molecolare.
NUMERO DEI CROMOSOMI - Corredo cromosomico: (Aploidia, Diploidia e Poliploidia).
RIPRODUZIONE ASESSUALE NEI PROTOZOI - Scisssione binaria, Scissione multipla e Gemmazione.
RIPRODUZIONE ASESSUALE NEI METAZOI - Gemmiparità e colonie, Endogenesi, Scissiparità.
RIPRODUZIONE SESSUALE NEI PROTOZOI - Copulazione e coniugazione.
RIPRODUZIONE SESSUALE NEI METAZOI E SUA EVOLUZIONE - Anfigonia e Partenogenesi.
GAMETOGENESI E GAMETI - Spermiogenesi ed Ovogenesi. Struttura degli spermi e delle uova; Strutture di rivestimento dell'uovo.
INSEMINAZIONE E FECONDAZIONE - Meccanismi di avvicinamento dello spermio all'uovo e della sua penetrazione nell'uovo (Fecondazione).
CONDIZIONE DI SESSUALITA' - Gonocorismo ed Ermafroditismo.
ALTRE VARIANTI DEL PROCESSO RIPRODUTTIVO - Riproduzione giovanile (Neotenia, Dissogonia, Pedogenesi, Poliembrionia); Riproduzione alternata (Metagenesi, Eterogonia); Formazioni durevoli.
L’EVOLUZIONE BIOLOGICA- le prove dell’evoluzione (paleontologiche, strutture vestigiali, sviluppo embrionale, anatomia comparata, composizione biochimica, distribuzione
geografica). PRINCIALI TEORIE EVOLUZIONISTICHE- Lamarkismo; Darwinismo; neodarwinismo mutazionistico. CONSEGUENZE DELL’EVOLUZIONE- Concetto di specie; Principali fattori dell’evoluzione; Le vie che percorre l’evoluzione: evoluzione sequenziale, divergente, simpatrica, allopatrica; microevoluzione, macroevoluzione e megaevoluzione.
LE INTERAZIONI INTERSPECIFICHE. Rapporto fra preda e predatore; Mascheramento, Aposematsmo, Mimetismo batesiano e mulleriano. Coevoluzione. Simbiosi.
Genetica mendeliana: Il genotipo e il fenotipo. Rapporti tra gli alleli: dominanza completa e incompleta, codominanza e recessività. Allelia multipla. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Le basi cromosomiche degli incroci mendeliani. La mitosi: configurazione cromosomica nelle diverse fasi del ciclo cellulare. La meiosi: assortimento casuale dei cromosomi, crossing-over e formazione dei gameti. Aploidia e diploidia. La teoria cromosomica dell'ereditarietà: gli esperimenti di Morgan. L’associazione genica e la mappatura genetica. Le distanze genetiche e le frequenze di ricombinazione. Le mappe genetiche. Ipotesi e probabilità nell’analisi della trasmissione ereditaria di un carattere mendeliano. Frequenze attese e frequenze osservate negli incroci. Il test del chi-quadrato L’analisi degli alberi genealogici nello studio dei caratteri ereditari. Genetica di popolazioni: Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Popolazioni mendeliane e legge di Hardy-Weinberg per loci a due alleli. La variabilità genetica e le mutazioni. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni). Materiale genetico: Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Struttura del DNA e dell’RNA. I legami a idrogeno e la complementarietà tra le coppie di basi. Caratteristiche generali della replicazione. La replicazione semiconservativa del DNA. Caratteristiche del genoma di virus, procarioti ed eucarioti. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi. L’espressione del materiale genetico. Organizzazione dei geni procariotici ed eucariotici. I geni interrotti, lo splicing e la formazione dell’RNA messaggero maturo. I geni trascritti e non tradotti: l’RNA ribosomale e l’RNA transfer. Le caratteristiche del codice genetico e il sistema di traduzione e sintesi proteica. L’analisi genotipica e i polimorfismi del DNA. Mutazioni: Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Basi molecolari delle mutazioni: le mutazioni spontanee e gli errori nella replicazione del DNA. Fattori ambientali che danneggiano il DNA: gli agenti fisici, gli agenti chimici, gli agenti biologici. Le mutazioni puntiformi: definizione ed effetti fenotipici. Le mutazioni cromosomiche di numero de di struttura.
1 - Solomon B.G.- Fondamenti di Biologia. Ed. Edises2- Dorit, Walker e Barnes – Zoologia. Ed. Zanichelli3 - Miller S.A. e Harley J.P. – Zoologia. Parte generale. Ed. Idelson Gnocchi4-W.K. Purves, D. Sadana, G.H. Orians e H. Craig Heller - Biologia: La Cellula. Ed. Zanichelli.5- Hickman.C.P., Roberts S.L. e Larson A.- Fondamenti di Zoologia
1- Russel. FONDAMENTI DI GENETICA. EdiSES, Napoli.
2- Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.
3- Hartl & Jones. GENETICA: FONDAMENTI. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.
allo studente vengono fornite tutte le slide delle slezioni
http://studium.unict.it/dokeos/2016/
PRINCIPI DI GENETICA | |||
* | Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | Introduzione alla genetica | Testo 1: cap 1 Testo 2: cap 1 Testo 3: cap 1 | |
2 | * | Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza | Testo 1: cap 11 (pagg. 263- 284) Testo 2: cap 2 (pagg. 29- 52)cap 3 (pagg. 85- 97) Testo 3: cap 2 (pagg. 41- 58) |
3 | * | Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel | Testo 1: cap 12 (pagg. 285-296) Testo 2: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) Testo 3: cap3 (pagg. 89-104) |
4 | * | Interazioni alleliche e interazioni tra geni | Testo 1: cap 13 Testo 2: cap 6 Testo 3: cap 2 |
5 | * | Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso | Testo 1: cap 12 (pagg. 297-313) Testo 2: cap 2 (pagg. 52-72) Testo 3: cap 3.6 (pagg. 117-125) |
6 | * | Associazione genica concatenazione e scambio. | Testo 1: cap 14 Testo 2: cap 4 Testo 3: cap 4 (pagg. 146-167) |
7 | * | Genetica di popolazione; La Legge di Hardy-Weinberg | Testo 1: cap 21 (pagg. 511-522) Testo 2: cap 18 (pagg. 666-706) Testo 3: Dispensa del docente su studium |
8 | * | Struttura del DNA — Organizzazione del materiale genetico nei cromosomi | Testo 1: cap 2 Testo 2: cap 7 (pagg. 259-269) Testo 3: cap 6 (pagg. 245-248) cap 3 (pagg. 104-112) |
9 | * | Replicazione del DNA; caratteristiche ed enzimatica | Testo 1: cap 3 Testo 2: cap 7 (pagg. 269-288) Testo 3: cap 6 (pagg. 252-267) |
10 | Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP | Testo 1: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) Testo 2: cap 10 Testo 3: cap 6 (pagg. 272-276) cap 4 (pagg. 168-173) | |
11 | * | La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti | Testo 1: cap 5 Testo 2: cap 8 Testo 3: cap 7 (pagg. 289-303) |
12 | * | Il codice genetico e la sintesi proteica | Testo 1: cap 6 Testo 2: cap 9 Testo 3: cap 7 (pagg. 304-330) |
13 | * | Le mutazioni puntiformi | Testo 1: cap 7 (pagg. 115-135) Testo 2: cap 16 Testo 3: cap 8 |
14 | * | Le mutazioni cromosomiche | Testo 1: cap 16 Testo 2: cap 17 Testo 3: cap 5 |
15 | La regolazione dell’espressione genica nei procarioti ed eucarioti | Testo 1: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) Testo 2: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444) Testo 3: dispensa del docente |
L'esame finale consiste in una prova orale, ma tiene conto delle prove in itinere. Se queste non sono state svolte e non hanno avuto esito positivo la verifica orale sarà più ampia e approfondita.
Durante il corso saranno effettuate 2 prove scritte in itinere costituite da 20 domande a risposta multipla, da 1 domanda a risposta aperta ed 1 esercizio di genetica mendeliana.
Le prove in itinere saranno valutate, ma mirano soprattutto ad una valutazione formativa, infatti saranno seguiti da lezioni in cui si discuteranno gli esiti delle prove per consentire agli studenti una autovalutazione degli apprendimenti e al docente la valutazione dell'efficacia delle azioni didattiche.
1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione
2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici
2. Struttura del DNA