DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE, CHIRURGICHE E TECNOLOGIE AVANZATE G.F. INGRASSIA
Corso di laurea in Tecniche di laboratorio biomedico
Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
Corso di laurea in Tecniche di laboratorio biomedico
Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
6 CFU - 1° semestre
Docenti titolari dell'insegnamento
TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFUMARCO FICHERA - Modulo TECNICHE DI CITOGENETICA - MED/03 - 2 CFU
MASSIMO LIBRA - Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA - MED/46 - 2 CFU
Contenuti del corso
- TECNICHE DI CITOGENETICA• Composizione del DNA • Struttura a doppia elica • Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo • Tipi di mutazioni • Anomalie costitutive e somatiche • Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomi • Meiosi e mitosi • Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione • Imprinting e disomia uniparentale • Citogenetica classica e tecniche di bandeggio • Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche • Principali sindromi cromosomiche • FISH • La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi • Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti • Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV • Analisi statistica del segnale array • SNP-array • Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)
Testi di riferimento
- TECNICHE DI CITOGENETICA1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
2. Dispense del docente
Programmazione del corso
| GENETICA MEDICA | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | |
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | |
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | |
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | |
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | |
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | |
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | |
| 8 | 8. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice. | |
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