Corso di laurea magistrale in Medicina e chirurgia
Anno accademico 2015/2016 - 5° anno
CLINICA PEDIATRICA
Docenti titolari dell'insegnamento
GIOVANNA RUSSO - Modulo PEDIATRIA - MED/38 - 4 CFUTERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 1 CFU
RENATA RIZZO - Modulo NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - MED/39 - 1 CFU
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo CHIRURGIA PEDIATRICA - MED/20 - 1 CFU
Prerequisiti richiesti
- PEDIATRIA
Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica
Frequenza lezioni
- PEDIATRIA
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
Contenuti del corso
- PEDIATRIA
Neonatologia
Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina
Assistenza al neonato in sala parto
Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato
Il neonato di basso peso
Il neonato post-maturo
Il neonato malformato
I traumatismi alla nascita
Il neonato asfittico
Il neonato itterico
Il neonato con manifestazioni convulsive
Il neonato con alterazioni emocoagulative
Le infezioni neonatali
La malattia delle membrane jaline
Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale
Pediatria preventiva e sociale
Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia
Accrescimento e sviluppo normale
Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale
Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.
Fabbisogno calorico e vitaminico
Allattamento naturale
I latti adattati
Lo svezzamento
Profilassi dietetica delle malattie metaboliche
Gli abusi alimentari
Gli screening neonatali
Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare
Incidenti domestici
Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta
Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale
Disturbi della crescita staturo-ponderale
Malattie carenziali
Rachitismo
Scorbuto
Malformazioni cardiache congenite
Malattie infettive e parassitarie nel bambino
Malattie dell’apparato respiratorio
Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti
Asma bronchiale
Fibrosi cistica
Malattie dell’apparato gastroenterico
Gastroenteriti nel lattante
Malattia celiaca
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva
Sindrome nefrosica
Glomerulonefriti del bambino
Immunodeficienze congenite
Malattie congenite del metabolismo
Galattosemia
Fenilchetonuria
Altre
Malattie endocrine nel bambino
Diabete
Ipotiroidismo congenito
Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali
Anomalie dello sviluppo puberale
Ipopituitarismo
La febbre di natura da determinare
Convulsioni ed Epilessia
La Dermatite Atopica
Le malattie infiammatorie sistemiche
Artrite reumatoide giovanile
Lupus eritematoso sistemico
Peliosi reumatica
Ematologia Pediatrica
Dati ematologici normali nel bambino
Le anemie nel bambino
Talassemie
Malattia drepanocitica
Anemia sideropenica
Carenza di G6PD
Altre anemie
Le splenomegalie
Le adenomegalie
Le sindromi emorragiche
Piastrinopenie e piastrinopatie
Leucemie e linfomi
I principali tumori solidi infantili
Testi di riferimento
- PEDIATRIA
I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente
Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio
Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica
Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
Bartolozzi – Pediatria- Masson
De Martino – Pediatria - Edises
Altro materiale didattico
- PEDIATRIA
Alla fine di ciascuna lezione verrà consegnato agli studenti il materiale didattico, consistente nelle slides proiettate durante le lezioni
Programmazione del corso
| PEDIATRIA | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | tutti gli argomenti | ognuno dei testi contiene tutti gli argomenti |
| GENETICA MEDICA | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | |
| 2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | |
| 3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | |
| 4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | |
| 5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | |
| 6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | |
| 7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | |
| 8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | |
Verifica dell'apprendimento
MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO
- PEDIATRIA
L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
orale
PROVE IN ITINERE
- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
prova in itinere scritta. quiz a risposta multipla.
ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI
- PEDIATRIA
1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.
2. Adattamento alla vita extra-uterina
3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione
4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.
5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.
6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione
7. Screening neonatali
8. Vaccinazioni
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