GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

8 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

GIANCARLO RAPPAZZO - Modulo GENETICA MOLECOLARE - BIO/18 - 4 CFU
MARIA CARMELA SANTAGATI - Modulo BIOTECNOLOGIE MICROBICHE - BIO/19 - 4 CFU

Obiettivi formativi

GENETICA MOLECOLARE
Il Corso si propone di istruire gli studenti all'uso dei principali metodi di indagine finalizzati all'analisi del genotipo, in particolare - in considerazione delle sue peculiarità e del grado di approfondimento oggi disponibile - del genotipo umano. In particolare, saranno approfondite le molteplici interazioni fra genotipi e fenotipi a livello cellulare-molecolare. Gli studenti saranno indirizzati alla scelta e uso di database on-line (bibliografici, tematici, di sequenza, strutturali) per l'analisi molecolare.
BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Il laureato in BCM, con l’insegnamento di BIOTECNOLOGIE MICROBICHE amplia ed approfondisce le conoscenze di base in ambito affine e integrativo dei settori biomolecolari, acquisite con la laurea di primo livello. Matura, inoltre, una comprensione integrata dei fenomeni biologici e una preparazione scientifica avanzata a livello morfologico/funzionale, cellulare/molecolare, evoluzionistico, dei meccanismi dell’ereditarietà.

Prerequisiti richiesti

GENETICA MOLECOLARE
Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.

Frequenza lezioni

GENETICA MOLECOLARE
Obbligatoria, secondo quanto stabilito da Corso di studio.

Contenuti del corso

GENETICA MOLECOLARE
Polimorfismi genetici e marcatori molecolari:I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.
BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Applicazione della genetica microbica e biotecnologie (tecnica del DNA-ricombinante, vettori di clonaggio emutagenesi)L’era genomica ed i genomi microbici: Genetica e genomica batterica indirizzata allo studio dei nuovi targetmolecolari (Mappe fisiche e molecolari, PCR e progettazione di primers, Real-Time PCR, DNA sequencing; analisi di sequenza- Computer assisted sequence analysis: comparazione di sequenza nucleotidiche e aminoacidi che (BLAST, Clustalw, ExPASy)Biotecnologia molecolare dei sistemi microbici: microrganismi di interesse biotecnologicoProbiotici e loro applicazioni diagnostica immunologica, anticorpi monoclonali, sistemi diagnostici a DNA,diagnostica molecolareBersagli e saggi per scoprire nuovi agenti antibatterici: morte cellulare programmata quale bersaglio per antibiotici

Testi di riferimento

GENETICA MOLECOLARE
Saranno proposti articoli della letteratura scientifica riguardanti i differenti argomenti trattati.
BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Molecular Genetics of Bacteria- Jeremy Dale Editor John Wiley and Sons
Molecular Genetics of Bacteria-Snyder&Chapman ASM Pre
Microbial Biotechnology – Lee Yuan Kun
Biologia dei microrganismi, Gianni Deho, Enrica Galli,
Glick et al – Molecular Biotechnology 3th ed. ASM
Articoli in Inglese

Altro materiale didattico

GENETICA MOLECOLARE
Articoli e diapositive disponibili su studium.unict.it

Programmazione del corso

GENETICA MOLECOLARE
	*	Argomenti	Riferimenti testi
1	*	Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità.	diapositive
2	*	Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento, ASO, PCR-RFLP; Snapshot, NGS.	diapositive
3	*	Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage.	diapositive
4		Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche.	diapositive
5	*	Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi.	diapositive
6	*	Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS.	diapositive e articoli scientifici
7	*	Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina.	diapositive e articoli scientifici
8	*	Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato.	diapositive e articoli scientifici
9	*	Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico.	diapositive e articoli scientifici
10	*	Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi genetica	diapositive e articoli scientifici
11	*	Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile.	diapositive e articoli scientifici
12	*	La biologia del mitocondrio; genetica delle patologie di origine mitocondriale; approccio all'analisi molecolare di mutazioni mitocondriali.	diapositive e articoli scientifici

* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

GENETICA MOLECOLARE
L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni riguardanti ricerche riportate dalla letteratura scientifica. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non sono limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una netta impronta genetica.

PROVE IN ITINERE

GENETICA MOLECOLARE
E' prevista una prova in itinere riguardante gli argomenti tecnico-applicativi: metodologie di indagini di mutazioni, polimorfismi e mutazioni, tecnologie applicate alla genetica come microarray e Next Generation Sequencing.

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

GENETICA MOLECOLARE
Le domande saranno formulate secondo gli articoli proposti dal candidato.

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