GENETICA MEDICA III ANNO

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

fondamenti di biologia e genetica

obbligatoria

1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
   1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
   2. Classificazione funzionale delle mutazioni
   3. Mutazioni costituzionali e somatiche

2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
   1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
   2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
   3. Penetranza ed espressività
   4. Mosaicismo
   5. Imprinting genomico
   6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

3. Altri tipi di ereditarietà
   1. Ereditarietà mitocondriale
   2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
   3. Modelli di malattie multifattoriali
   4. Genetica delle malattie complesse

4. Genetica di popolazione
   3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
   4. Effetto fondatore e deriva genetica

5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
   1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
      1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
   2. Anomalie di struttura
      1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
      2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
      3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
   3. Disomia Uniparentale
      1. Trisomic e monosomic rescue
   4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
      1. Cariotipo
      2. FISH
      3. Array-CGH e SNP-array

6. Genetica dello sviluppo
   1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
   2. Fattori trascrizionali

7. Genetica del cancro
   1. Geni Oncosoppressori
   2. Oncogeni
   3. Cancro ereditario

8. La consulenza genetica
   1. Definizioni e principi
   2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

9. Nuove tecniche di genetica molecolare
   1. NGS
   2. NIPT

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

dispense del docente

colloquio orale.

Nella valutazione saranno esaminate la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la ricchezza e congruità dei contenuti e la capacità di collegamento dello studente con altri temi oggetto del programma. Sarà inoltre presa in considerazione , la proprietà di linguaggio e la capacità espressiva complessiva dello studente.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione