LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE FORENSI

6 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

MARCO FICHERA - Modulo LABORATORIO DI GENETICA MEDICA - MED/03 - 3 CFU
MONICA SALERNO - Modulo LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI - MED/43 - 3 CFU

Obiettivi formativi

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica, i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codificante del genoma. Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi. Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
Lo studente frequenterà l'U.O. di Medicina Legale per acquisire competenze in ambito specialistico, imparando i principi generali della medicina legale e della pratica forense.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
Frequenza reparti e ambulatori in affiancamento al personale medico.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel Syllabus.

Prerequisiti richiesti

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Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
Corso di informazione obbligatorio, nulla osta sorveglianza sanitaria, vaccino anti-COVID19. Frequenza del Tirocinio di III anno.

Frequenza lezioni

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
almeno il 70% delle lezioni
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Obbligatoria.

Contenuti del corso

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica
1. Geni codificanti e non codificanti
2. Promotori, enhancers e fattori di trascrizione
3. Principi di epigenetica
4. Splicing alternativi
5. Trascritti non codificanti e antisenso
6. RNA interference
7. Struttura del genoma
8. Il genoma 3D
9. Banche dati genomiche

2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione

Microarray a DNA
Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse
Techniche NGS
Whole exome sequencing
Whole genome sequencing
Bioinformatica dell’analisi di dati NGS
Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq

3.Ingegneria genetica in medicina

Topi transgenici e topi knock-out
Gene targeting e mutagenesi condizionale
Il sistema CRISPR/Cas9
Applicazioni in terapia genica

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Il tirocinante dovrà acquisire le seguenti conoscenze e competenze:
- Sapere come si redige in maniera corretta la documentazione sanitaria
- Sapere come si effettua una diagnosi di morte e come se ne denunciano le cause
- Conoscere le principali metodiche di laboratorio utilizzate in tossicologia forense

Testi di riferimento

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione ,‎ Garland Science

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press

Computational exome and genome analysis
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Materiale didattico fornito dai tutor.

Altro materiale didattico

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Dispense del docente
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Nessuno.

Programmazione del corso

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
	Argomenti	Riferimenti testi
1	Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 / Human Molecular Genetics capitolo 10
2	Tecniche di analisi whole genome e di espressione	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 / Human Molecular Genetics capitolo 17
3	Ingegneria genetica in medicina	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17/Human Molecular Genetics capitolo 22
4	Geni codificanti e non codificanti	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81
5	Promotori, enhancers e fattori di trascrizione	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72
6	Principi di epigenetica	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61
7	Splicing alternativi e spliceosoma	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78
8	Trascritti non codificanti e antisenso	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
9	RNA interference	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
10	Struttura del genoma	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90
11	Il genoma 3D	Slides fornite dal docente
12	Banche dati genomiche	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87
13	Microarray a DNA	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag 204
14	Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 9 pag 455
15	Tecniche NGS	Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 2-9
16	Whole exome sequencing	Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
17	Whole genome sequencing	Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 19
18	Bioinformatica dell’analisi di dati NGS	lides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
19	Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq	Slides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4
20	Topi transgenici e topi knock-out	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587
21	Gene targeting e mutagenesi condizionale	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 590
22	Il sistema CRISPR/Cas9	Slides fornite dal docente
23	Applicazioni in terapia genica	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 /Human Molecular Genetics capitolo 8g 598
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
	Argomenti	Riferimenti testi
1	programma didattico in toto	NORELLI G.A., BUCCELLI C., FINESCHI V., Medicina Legale e delle Assicurazioni, Piccin, Padova, II EDIZIONE.

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
Esame orale

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
Verifica mediante interazione diretta con i tutor durante la frequenza del reparto.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
-Regolazione dell'espressione genica

- I topological associated domains (TAD).

- Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche

- Prioritizazzione delle varianti candidate

- Geni non codificanti

- Malattie da difetti dell'imprinting

- Principio degli studi genome wide association

- Incidental findings nella refertazione WES

- Metodi di variant calling

-
LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI
Il tutor valuterà le competenze acquisite (sapere e sapere fare) dal tirocinante in relazione agli obiettivi previsti e compilerà la scheda di valutazione predisposta dalla Commissione Tirocini del CdL.

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