GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

6 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

MARCO FICHERA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
MARCO FICHERA - Modulo TECNICHE DI CITOGENETICA - MED/03 - 2 CFU
PAOLO FABRIZIO FAGONE - Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA - MED/46 - 2 CFU


Obiettivi formativi


Modalità di svolgimento dell'insegnamento


Prerequisiti richiesti



Frequenza lezioni



Contenuti del corso



Testi di riferimento


Altro materiale didattico



Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  
TECNICHE DI CITOGENETICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Composizione del DNA • Struttura a doppia elicapag 2-6 dispense lezione 1 
2Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivopagg. 6-9 dispense lezione 1 
3Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomipagg 10-16 dispense lezione 1 
4Meiosi e mitosipagg 1-13 dispense lezione 2 
5Citogenetica classica e tecniche di bandeggiopagg 14-25 dispense lezione 2 
6Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzionepagg 26-31 dispense lezione 2 
7Cariotipo e sue indicazioni diagnostichepagg 35-40 dispense lezione 2 
8Imprinting e disomia uniparentalepagg 1-12 dispense lezione 3 
9La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismipagg 12-16 dispense lezione 3 
10Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrentipagg 16-18 dispense lezione 3 
11Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNVpagg 18-20 dispense lezione 3 
12Analisi statistica del segnale array pagg 1-11 dispense lezione 4 
13SNP-arraypagg 12-22 dispense lezione 4 
14Array: criteri di refertazione e Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)pagg 1-21 dispense lezione 5 
METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Anticorpi monoclonaliMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019; Abbas, Lichtaman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018 
2ELISAMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 
3Electrophoresis and Western blotMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 
4Biologica molecolare (PCR, microarray, sequencing)Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI



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