CLINICA PEDIATRICA - canale 2

8 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

MARTINO RUGGIERI - Modulo Pediatria - MED/38 - 5 CFU
CORRADO ROMANO - Modulo Genetica Medica - MED/03 - 2 CFU
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo Chirurgia Pediatrica - MED/20 - 1 CFU

Obiettivi formativi

Genetica Medica
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.
Chirurgia Pediatrica
Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Genetica Medica
Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Chirurgia Pediatrica
Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.

Prerequisiti richiesti

Genetica Medica
fondamenti di biologia e genetica
Chirurgia Pediatrica
Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.

Frequenza lezioni

Genetica Medica
obbligatoria
Chirurgia Pediatrica
Obbligatoria

Contenuti del corso

Genetica Medica
1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
  1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
  2. Classificazione funzionale delle mutazioni
  3. Mutazioni costituzionali e somatiche
1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
  1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
  2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
  3. Penetranza ed espressività
  4. Mosaicismo
  5. Imprinting genomico
  6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione
1. Altri tipi di ereditarietà
  1. Ereditarietà mitocondriale
  2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
  3. Modelli di malattie multifattoriali
  4. Genetica delle malattie complesse
1. Genetica di popolazione
  1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
  2. Effetto fondatore e deriva genetica
1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
  1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
    1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
  2. Anomalie di struttura
    1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
    2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
    3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
  3. Disomia Uniparentale
    1. Trisomic e monosomic rescue
  4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
    1. Cariotipo
    2. FISH
    3. Array-CGH e SNP-array
1. Genetica dello sviluppo
  1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
  2. Fattori trascrizionali
1. Genetica del cancro
  1. Geni Oncosoppressori
  2. Oncogeni
  3. Cancro ereditario
1. La consulenza genetica
  1. Definizioni e principi
  2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano
1. Nuove tecniche di genetica molecolare
  1. Il sequenziamento massivo parallo e l'uso in diagnosi genetica
Chirurgia Pediatrica
PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:
1. ernia inguinale,
2. idrocele,
3. cisti del funicolo,
4. criptorchidismo.
PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:
1. onfalocele, gastroschisi,
2. occlusioni intestinali,
3. atresia dell’esofago,
4. stenosi ipertrofica del piloro,
5. malrotazione intestinale,
6. duplicazione intestinale,
7. invaginazione intestinale,
8. diverticolo di Meckel,
9. NEC,
10. malformazione anorettale.
PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:
1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
2. megauretere,
3. reflusso vescicoureterale,
4. ureterocele,
5. valvole dell’uretra posteriore.
PATOLOGIA DEI GENITALI:
1. sinechie delle piccole labbra,
2. fimosi,
3. ipospadia,
4. epispadia,
5. varicocele,
6. scroto acuto.

Testi di riferimento

Genetica Medica
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
Chirurgia Pediatrica
Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

Autore: G. Parigi

Editore: Elsevier

Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

7Th Edition

Editore: Elsevier

Altro materiale didattico

Genetica Medica
dispense del docente
Chirurgia Pediatrica
Dispense del docente.

Testi di Pediatria o Chirurgia Generale che contengano capitoli dedicati alla Chirurgia Pediatrica.

Gli argomenti dovranno essere studiati da testi di Chirurgia Pediatrica.

Programmazione del corso

Genetica Medica
	Argomenti	Riferimenti testi
1	Variazioni genetiche, genomiche e loro cause	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9
2	Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6
3	Le basi cromosomiche delle malattie genetiche	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17
4	Test genetici	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5
Chirurgia Pediatrica
	Argomenti	Riferimenti testi
1	1. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba
2	2. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico.
3	3. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia
4	4. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva.
5	5.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate.
6	6.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento.

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

Genetica Medica
colloquio orale.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Chirurgia Pediatrica
esame orale

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

Genetica Medica
- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione
Chirurgia Pediatrica
- l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
- definizione di epispadia e trattamento
- iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
- iter diagnostico delle patologie urologiche

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