L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità.
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:
Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.
Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.
La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.
Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di intervento costante degli studenti
Lezioni frontali.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.
Conoscenze di fisiologia, semeiotica e patologia medica
fondamenti di biologia e genetica
Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
obbligatoria
Obbligatoria
Neonatologia
Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina
Assistenza al neonato in sala parto
Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato
Il neonato di basso peso
Il neonato post-maturo
Il neonato malformato
I traumatismi alla nascita
Il neonato asfittico
Il neonato itterico
Il neonato con manifestazioni convulsive
Il neonato con alterazioni emocoagulative
Le infezioni neonatali
La malattia delle membrane jaline
Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale
Pediatria preventiva e sociale
Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia
Accrescimento e sviluppo normale
Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale
Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.
Fabbisogno calorico e vitaminico
Allattamento naturale
I latti adattati
Lo svezzamento
Profilassi dietetica delle malattie metaboliche
Gli abusi alimentari
Gli screening neonatali
Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare
Incidenti domestici
Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta
Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale
Disturbi della crescita staturo-ponderale
Malattie carenziali
Rachitismo
Scorbuto
Malformazioni cardiache congenite
Malattie infettive e parassitarie nel bambino
Malattie dell’apparato respiratorio
Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti
Asma bronchiale
Fibrosi cistica
Malattie dell’apparato gastroenterico
Gastroenteriti nel lattante
Malattia celiaca
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva
Sindrome nefrosica
Glomerulonefriti del bambino
Immunodeficienze congenite
Malattie congenite del metabolismo
Galattosemia
Fenilchetonuria
Altre
Malattie endocrine nel bambino
Diabete
Ipotiroidismo congenito
Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali
Anomalie dello sviluppo puberale
Ipopituitarismo
La febbre di natura da determinare
Convulsioni ed Epilessia
La Dermatite Atopica
Le connettiviti
Artrite reumatoide giovanile
Lupus eritematoso sistemico
Peliosi reumatica
Ematologia Pediatrica
Dati ematologici normali nel bambino
Le anemie nel bambino
Talassemie
Malattie drepanocitiche
Anemia sideropenica
Carenza di G6PD
Altre anemie
Le splenomegalie
Le adenomegalie
Le sindromi emorragiche
Piastrinopenie e piastrinopatie
Leucemie e linfomi
I principali tumori solidi infantili
PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:
PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:
PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:
PATOLOGIA DEI GENITALI:
Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier
Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica
Bartolozzi – Pediatria- Masson
Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria -Esculapio
De Martino – Pediatria - Edises
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier
Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.
Autore: G. Parigi
Editore: Elsevier
Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery
7Th Edition
Editore: Elsevier
Alla fine di ciascuna lezione verrà consegnato agli studenti il materiale didattico, consistente nelle slides proiettate durante le lezioni
dispense del docente
Dispense del docente.
Testi di Pediatria o Chirurgia Generale che contengano capitoli dedicati alla Chirurgia Pediatrica.
Gli argomenti dovranno essere studiati da testi di Chirurgia Pediatrica.
Pediatria | ||
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | Neonatologia. Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina. Assistenza al neonato in sala parto. Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato. Il neonato di basso peso. Il neonato post-maturo. Il neonato malformato. I traumatismi alla nascita. Il neonato asfittico. Il neonato itterico. Il neonato con manifestazioni convulsive. Il neonato con alterazioni emocoagulative. Le infezioni neonatali. La malattia delle membrane jaline. | |
2 | Pediatria preventiva e sociale. Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia. Accrescimento e sviluppo normale. Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale. Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani. Fabbisogno calorico e vitaminico. Allattamento naturale. I latti adattati. Lo svezzamento. Profilassi dietetica delle malattie metaboliche. Gli abusi alimentari. Gli screening neonatali. Vaccinazioni | |
3 | Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale. Disturbi della crescita staturo-ponderale. Malattie carenziali. Rachitismo. Scorbuto. Malformazioni cardiache congenite. Malattie infettive e parassitarie nel bambino. Malattie dell’apparato respiratorio. Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti. Asma bronchiale. Fibrosi cistica. Malattie dell’apparato gastroenterico. Gastroenteriti nel lattante. Malattia celiaca. Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva. Sindrome nefrosica | |
4 | Glomerulonefriti del bambino. Immunodeficienze congenite. Malattie congenite del metabolismo. Galattosemia. Fenilchetonuria. Altre Malattie endocrine nel bambino. Diabete. Ipotiroidismo congenito. Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali. Anomalie dello sviluppo puberale. Ipopituitarismo. La febbre di natura da determinare. Convulsioni ed Epilessia. La Dermatite Atopica. | |
5 | Le connettiviti. Artrite reumatoide giovanile. Lupus eritematoso sistemico. Peliosi reumatica. Ematologia Pediatrica. Dati ematologici normali nel bambino. Le anemie nel bambino. Talassemie. Malattie drepanocitiche. Anemia sideropenica. Carenza di G6PD. Altre anemie. Le splenomegalie. Le adenomegalie. Le sindromi emorragiche. Piastrinopenie. Leucemie e linfomi. I principali tumori solidi pediatrici | |
Genetica Medica | ||
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | Variazioni genetiche, genomiche e loro cause | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9 |
2 | Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 |
3 | Le basi cromosomiche delle malattie genetiche | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17 |
4 | Test genetici | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5 |
Chirurgia Pediatrica | ||
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | 1. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba | |
2 | 2. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. | |
3 | 3. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia | |
4 | 4. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva. | |
5 | 5.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate. | |
6 | 6.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. |
Esame orale
colloquio orale.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
esame orale
L'esame consiste nell'esposizione di più argomenti del programma svolto durante le lezioni (principalmente, ma non solo)
- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile
- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative
- Sindrome ATRX
- Retinoblastoma
- disomia uniparentale
- Imprinting
-Rischio di ricorrenza
-Malattie multifattoriali
-Mutazioni dinamiche
-X-inattivazione