ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

6 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

PAOLO VIGNERI - Modulo ONCOLOGIA MEDICA - MED/06 - 2 CFU
MARCO FICHERA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
ANNA MARIA GRASSO - Modulo SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE - MED/47 - 2 CFU

Obiettivi formativi

ONCOLOGIA MEDICA
Obiettivo dell'insegnamento è che gli studenti sappiano descrivere i principali meccanismi di patogenesi del cancro e definire l'impostazione più appropriata del percorso diagnostico e assistenziale necessario per assistere le pazienti affette da patologie oncologiche della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio e della cervice. In quest'ottica sarà richiesto di discutere dell’inquadramento clinico generale di queste neoplasie e della gestione della gravidanza in donne in corso di terapia anti-blastica per una patologia neoplastica concomitante. Sarà inoltre dato particolare rilievo all'identificazione ed alla gestione delle sindromi tumorali eredo-familiari.
GENETICA MEDICA
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
L'OBIETTIVO DELL'INSEGNAMENTO E' FINALIZZATO ALLA PROMOZIONE DELLA SALUTE DELLA DONNA ,ALLA PREVENZIONE NELLA DIAGNOSI PRECOCE ONCOLOGICA SUPPORTATA DA STRUMENTI DI DIAGNOSTICA

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

ONCOLOGIA MEDICA
Didattica frontale e discussione interattiva

In caso di limitazione di didattica in presenza per eoidemia COVID, si adotterà didattica a distanza su piattaforma Microsoft Teams
GENETICA MEDICA
Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
LEZIONI FRONTALI

LABORATORIO

QUALORA FOSSE NECESSARIO PER LA SITUAZIONE DI INCERTEZZA LEGATA AL COVID-19 ANCHE IN MODALITA' MISTA

Prerequisiti richiesti

ONCOLOGIA MEDICA
Conoscenze di Biologia Cellulare, Biochimica, Patologia Generale.
GENETICA MEDICA
fondamenti di biologia e genetica
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
NESSUNO

Frequenza lezioni

ONCOLOGIA MEDICA
Obbligatoria per un minimo del 70% dei CFU previsti.
GENETICA MEDICA
obbligatoria
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
OBBLIGATORIA COME DA REGOLAMENTO

Contenuti del corso

ONCOLOGIA MEDICA
Biologia dei Tumori e Meccanismi di Cancerogenesi
- Oncogeni ed Oncosoppressori
- Cancerogenesi Gerarchica o Stocastica e Cenni sulle Cellule Staminali Tumorali
Epidemiologia e Prevenzione
- Incidenza, Prevalenza e Mortalità in Oncologia
- Fattori di Rischio per i Principali Tumori
- Prevenzione Primaria, Secondaria e Terziaria
Cenni sulle Neoplasie della Donna
- Il Carcinoma della Mammella
- Il Carcinoma dell’Ovaio
- Il Carcinoma dell’Endometrio e della Cervice Uterina
Gestione della Gravidanza nella Paziente Oncologica
- Terapie Oncologiche nelle donne in gravidanza
Sindromi Eredo-Familiari con Neoplasie della Mammella e dell’Ovaio
- Geni BRCA1 e BRCA2
- Correlazioni tra alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e varianti di carcinoma mammario
L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
INDAGINE STRUMENTALE
GENETICA MEDICA
1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
  1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
  2. Classificazione funzionale delle mutazioni
  3. Mutazioni costituzionali e somatiche
1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
  1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
  2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
  3. Penetranza ed espressività
  4. Mosaicismo
  5. Imprinting genomico
  6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione
1. Altri tipi di ereditarietà
  1. Ereditarietà mitocondriale
  2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
  3. Modelli di malattie multifattoriali
  4. Genetica delle malattie complesse
1. Genetica di popolazione
  1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
  2. Effetto fondatore e deriva genetica
1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
  1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
    1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
  2. Anomalie di struttura
    1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
    2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
    3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
  3. Disomia Uniparentale
    1. Trisomic e monosomic rescue
  4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
    1. Cariotipo
    2. FISH
    3. Array-CGH e SNP-array
1. Genetica dello sviluppo
  1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
  2. Fattori trascrizionali
1. Genetica del cancro
  1. Geni Oncosoppressori
  2. Oncogeni
  3. Cancro ereditario
1. La consulenza genetica
  1. Definizioni e principi
  2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano
1. Nuove tecniche di genetica molecolare
a. Array-CGH

b. Next generation sequencing

c. Diagnosi prenatale non invasiva
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
INDAGINE STRUMENTALE

Testi di riferimento

ONCOLOGIA MEDICA
Collegio degli Oncologi Medici Italiani - Manuale di Oncologia Medica - 2018 - Edizioni Minerva Medica
GENETICA MEDICA
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN

Altro materiale didattico

ONCOLOGIA MEDICA
http://studium.unict.it/
GENETICA MEDICA
dispense del docente
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
SLIDE E LINE GUIDA NAZIONALI

Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
	Argomenti	Riferimenti testi
1	Variazioni genetiche, genomiche e loro cause	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9
2	Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6
3	Le basi cromosomiche delle malattie genetiche	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17
4	Test genetici	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
	Argomenti	Riferimenti testi
1	LINEE GUIDA E PROTOCOLLI	LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

ONCOLOGIA MEDICA
Test Scritto a Scelta Multipla
GENETICA MEDICA
colloquio orale.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
ESAMI ORALI O DISCUSSIONE DI UN ELABORATO

MA QUALORA LE CONDIZIONI LO DOVESSERO RICHIEDERE PER COVID-19 LA VERIFICA POTRA' ESSERE EFFETTUATA ANCHE PER VIA TELEMATICA

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

ONCOLOGIA MEDICA
1. Le cellule staminali tumorali presentano tutte le caratteristiche sotto elencate tranne:
a] Sono poco proliferanti e/o quiescenti

b] Si replicano solo per divisione simmetrica

c] Si replicano sia per divisione simmetrica che per divisione asimmetrica

d] Crescono in micro- e macro-aggregati denominati sfere
GENETICA MEDICA
- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA

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