Obiettivo dell'insegnamento è che gli studenti sappiano descrivere i principali meccanismi di patogenesi del cancro e definire l'impostazione più appropriata del percorso diagnostico e assistenziale necessario per assistere le pazienti affette da patologie oncologiche della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio e della cervice. In quest'ottica sarà richiesto di discutere dell’inquadramento clinico generale di queste neoplasie e della gestione della gravidanza in donne in corso di terapia anti-blastica per una patologia neoplastica concomitante. Sarà inoltre dato particolare rilievo all'identificazione ed alla gestione delle sindromi tumorali eredo-familiari.
il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.
L'OBIETTIVO DELL'INSEGNAMENTO è FINALIZZATO ALLA PROMOZIONE DELLA SALUTE DELLA DONNA ,ALLA PREVENZIONE NELLA DIAGNOSI PRECOCE ONCOLOGICA SUPPORTATA DA STRUMENTI DI DIAGNOSTICA
Didattica frontale e discussione interattiva.
lezioni frontali, disponibilità a frequenza presso gli ambulatori di genetica medica
LEZIONI FRONTALI
LABORATORIO
Conoscenze di Biologia Cellulare, Biochimica, Patologia Generale.
nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA
NESSUNO
Obbligatoria per un minimo del 70% dei CFU previsti.
obbligatoria
OBBLIGATORIA COME DA REGOLAMENTO
Biologia dei Tumori e Meccanismi di Cancerogenesi
Epidemiologia e Prevenzione
Cenni sulle Neoplasie della Donna
Gestione della Gravidanza nella Paziente Oncologica
Sindromi Eredo-Familiari con Neoplasie della Mammella e dell’Ovaio
L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
INDAGINE STRUMENTALE
Collegio degli Oncologi Medici Italiani - Manuale di Oncologia Medica - 2018 - Edizioni Minerva Medica
Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson
Dispense del docente
LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN
http://studium.unict.it/
Presentazioni slide
SLIDE E LINE GUIDA NAZIONALI
GENETICA MEDICA | ||
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | |
2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | |
3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | |
4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | |
5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | |
6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | |
7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | |
8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici | |
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE | ||
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | LINEE GUIDA E PROTOCOLLI | LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN |
Test Scritto a Scelta Multipla
prove in itinere
esame finale con domande a scelta multipla
SIMULAZIONI ONE TO ONE
a] Sono poco proliferanti e/o quiescenti
b] Si replicano solo per divisione simmetrica
c] Si replicano sia per divisione simmetrica che per divisione asimmetrica
d] Crescono in micro- e macro-aggregati denominati sfere
LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA