GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

6 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
MARCO FICHERA - Modulo TECNICHE DI CITOGENETICA - MED/03 - 2 CFU
MASSIMO LIBRA - Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA - MED/46 - 2 CFU


Obiettivi formativi


Modalità di svolgimento dell'insegnamento


Prerequisiti richiesti



Frequenza lezioni



Contenuti del corso



Testi di riferimento


Altro materiale didattico



Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.  
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.  
88. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice. 
TECNICHE DI CITOGENETICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Composizione del DNA • Struttura a doppia elicapag 2-6 dispense lezione 1 
2Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivopagg. 6-9 dispense lezione 1 
3Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomipagg 10-16 dispense lezione 1 
4Meiosi e mitosipagg 1-13 dispense lezione 2 
5Citogenetica classica e tecniche di bandeggiopagg 14-25 dispense lezione 2 
6Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzionepagg 26-31 dispense lezione 2 
7Cariotipo e sue indicazioni diagnostichepagg 35-40 dispense lezione 2 
8Imprinting e disomia uniparentalepagg 1-12 dispense lezione 3 
9La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismipagg 12-16 dispense lezione 3 
10Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrentipagg 16-18 dispense lezione 3 
11Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNVpagg 18-20 dispense lezione 3 
12Analisi statistica del segnale array pagg 1-11 dispense lezione 4 
13SNP-arraypagg 12-22 dispense lezione 4 
14Array: criteri di refertazione e Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)pagg 1-21 dispense lezione 5 
METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. La diagnostica nella Patologia ClinicaTesto 1: capp 1 e 2 
22. Test immunoenzimatici - ELISATesto 1: cap 8 
33. Utilizzo di anticorpi policlonali e monoclonali nella diagnostica di laboratorioTesto 1: cap 13 
44. Reazioni di precipitazione, agglutinazione e di fissazione del complementoTesto 1: cap 10 
55. Metodi immunometriciTesto 1: cap 8 
66. Antigeni leucocitari e sistema CDTesto 1: cap 13 
77. Importanza dei marcatori tumoraliTesto 1: cap 19 
88. Marcatori tumorali nella pratica clinica Testo 1: cap 19 


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI



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