NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO

MED/38 - 10 CFU - 1° semestre

Docente titolare dell'insegnamento

MARTINO RUGGIERI
Email: m.ruggieri@unict.it
Edificio / Indirizzo: Policlinico Universitario, Via S. Sofia, 78 - Edificio 2, Piano 1 (Pediatria)
Telefono: 0953781821 - 3385084769
Orario ricevimento: Martedì ore 11.00-13.00 / ogni giorno dietro appuntamento


Obiettivi formativi

La Neurologia dello sviluppo è la disciplina che si occupa dello sviluppo cognitivo, comportamentale e motorio e dei disturbi di tale sviluppo nel soggetto in età evolutiva [cioè nel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita e il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

In particolare questa disciplina si occupa di:

(a) Principi di anatomia, embriologia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico del soggetto in età evolutiva;

(b) Sviluppo psicomotorio e comportamentale normale nel bambino: cioè di tutte quelle fasi di maturazione anatomica e funzionale del sistema nervoso durante l’età evolutiva attraverso le quali il bambino conquista le tappe che gli permetteranno lentamente di divenire autosufficiente dal punto di vista cognitivo, motorio, di pensiero, di azione, e del comportamento;

(c) Disturbi neurologici in età evolutiva: cioè di tutte le malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico durante l’età evolutiva;

(d) Disturbi dello sviluppo cognitivo e neuropsicologico in età evolutiva: cioè di quei disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale prevalentemente nei suoi aspetti dell’intelligenza, dell’apprendimento, del linguaggio e del comportamento;

(e) Disturbi psichiatrici in età evolutiva: cioè di una parte di quelle affezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale provocando prevalentemente (o unicamente) disturbi della sfera psichica.

L'obiettivo del corso è quello di formare lo studente ad una conoscenza dei principi di Neurologia dello sviluppo che vengono ritenuti fondamentali per tutti coloro che sono in contatto con il mondo del bambino e dell’adolescente e più in generale con il mondo giovanile e con i relativi problemi di salute mentale e neurologica ad esso legati.

La formazione viene articolata attraverso lo svolgimento dei 5 punti (a-e) sopra indicati mirando a formare delle basi di anatomia e fisiologia del sistema nervoso in età evolutiva per poi procedere con la trattazione (fisiopatologia) dei principali disturbi neurologici, della sfera cognitiva e comportamentale e psichaitrici nel bambino.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

lezioni frontali & laboratori pratici presso l'Unità Operativa PI di Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica, AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania

Le lezioni frontali consistono in proiezioni di diapositive pratiche con disegni, fotografie e immagini strumentali volte a speigare la fisiologia e la patologia pediatrica in età evolutiva. Altro metodo impiegato sono i disegni eseguiti con la lavagna LEM per spiegare i principali meccanismi di funzionamento dei vari apparati e organi.

I laboratori consistono nella frequentazione pratica degli ambulatori e delle corsie della struttura pediatrica (fornita di scuola elementare e media) "UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica" sita presso l'AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania in via S. Sofia, 78 (Policlinico) ed in via Plebiscito, 684 (Vittorio Emanuele) a Catania


Prerequisiti richiesti

Vengono ritenute fondamentali le conoscenze di:

Tali conoscenze possono essere acquisite durante il corso di lezioni (durante ogni lezione verranno impartite nozioni di anatomia, fisiologia e genetica generali e relative alle specifiche patologie del sistema nervoso in età evolutiva) oppure attraverso lo studio dei capitoli appositamente dedicati a ciò nel libro/libri consigliato/i, oppure attraverso lo studio di altro materiale didattico che impartisca le stesse nozioni.



Frequenza lezioni

In considerazione dei temi trattati (es. basi di genetica e di biologia cellulare, fisiologia del sistema nervoso e patologie correlate) e della terminologia medica con la quale lo studente dovrà confrontarsi (nell’ambito delle lezioni sarà resa adatta alle conoscenze di base degli studenti ai quali è rivolto il corso), la frequenza è fortemente consigliata.

L'esperienza maturata nel corso degli ani con questo insegnamento dimostra che lo studente che riesce a frequentare il corso di lezioni è capace di sostenere l'esame con profitto, proprio perché i temi trattati necessitano di una conoscenza della terminologia di base e dei principi di anatomia, fisiologia e genetica del sistema nervoso che vengono continuamente impartiti durante le lezioni.



Contenuti del corso

Per permettere un’adeguata comprensione delle patologie neurologiche (e di parte di quelle psichiatriche) in età infantile, le lezioni sono articolate in modo tale da fornire in itinere gli elementi essenziali d’anatomia, embriologia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico, illustrando poi le cause dei processi patologici, l’impatto sociale delle varie manifestazioni cliniche ed infine le principali conseguenze delle complicanze ed i principi generali di terapia. La scelta degli argomenti verte sulle condizioni mediche, neurologiche e psichiatriche che più frequentemente si possono presentare all’attenzione del personale in contatto con il mondo dell’infanzia o che più frequentemente vengono menzionate, a vario titolo, all’interno del mondo dell’infanzia. Verrà inoltre offerto un approfondimento delle nozioni riguardanti le modalità di crescita e sviluppo, non solo fisico, ma anche neurologico, cognitivo e comportamentale.

PROGRAMMA

PARTE GENERALE

1. Neurologia e psichiatria dello sviluppo attraverso i secoli

2. Cenni di anatomia del sistema nervoso

3. Cenni di genetica generale ed ereditarietà

4. Neurobiologia dello sviluppo

SVILUPPO PSICOMOTORIO DEL NEONATO E DEL BAMBINO

5. Neonato e bambino: parametri normali di sviluppo; principali tappe dello sviluppo psicomotorio; riflessi primitivi

6. Esame obiettivo neurologico nel bambino

PARTE SPECIALISTICA 1 [Neurologia dello sviluppo]

7. Malformazioni del sistema nervoso

8. Convulsioni ed epilessia

9. Disturbi parossistici non epilettici in età evolutiva

10. Cefalea e disturbi correlati

11. Paralisi cerebrale infantile e paraplegie spastiche ereditarie

12. Malattie cerebrovascolari [principi generali]

13. Malattie neuromuscolari [principi generali e forme specifiche]

14. Malattie neurometaboliche [principi generali]

15. Malattie neurodegenerative [principi generali]

16. Disturbi del movimento [movimenti generalizzati/general movements; ipocinesia/rigidità/Parkinsonismo; corea; ballismo; distonie; tic e sindrome di Tourette; tremori; mioclono; stereotipie; sindrome di Rett e fenotipi correlati]

17. Malattie immuno-mediate del sistema nervoso [encefalomielite acuta disseminata/ADEM; sclerosi multipla infantile e sindromi correlate; neuropatia acuta demielinizzante/sindrome di Guillain-Barré e sindromi correlate; poliradiculoneuropatie infiammatorie croniche demielinizzanti; sindromi miasteniche; sindromi paraneoplastiche; encefalite di Rasmussen]

18. Principali sindromi neurocutanee [neurofibromatosi; sclerosi tuberosa; sindromi con malformazioni e tumori vascolari; sindromi del nevo epidermico; altri mosaicismi neurocutanei] e malattie da alterazione del riparo del DNA

19. Enuresi: primaria e secondaria

20. Tumori del sistema nervoso [principi generali e manifestazioni cliniche quali segni di allerta]

PARTE SPECIALISTICA 2 [Disturbi dello sviluppo cognitivo e neuropsicologico]

21. Deficit cognitivi: ritardo mentale e fenotipi correlati

22. Sviluppo e patologia del linguaggio in età evolutiva

23. Disturbo da deficit d’attenzione con iperattività/impulsività

24. Disturbi specifici ed aspecifici dell’apprendimento [disturbo specifico della lettura o dislessia; disturbo dell’espressione scritta o disgrazia; disortografia; disturbo del calcolo o discalculia; disturbo dell’apprendimento non altrimenti specificato]

PARTE SPECIALISTICA 3 [Psichiatria dello sviluppo]

25. Disturbi del carattere e della personalità

26. Disturbi psicosomatici dell’età evolutiva

27. Disturbi pervasivi dello sviluppo e fenotipi con autismo

28. Disturbi della condotta

29. Disturbo da attaccamento alla figura materna/paterna

30. Sindrome di Munchausen per procura

31. Disturbi del sonno



Testi di riferimento

BASI BIOLOGICHE E FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO

Campbell. Biologia: Concetti e Collegamenti. Secondo Biennio: con Atlante della Salute. Genetica, Biologia Molecolare ed Evoluzione (1° volume) e Corpo Umano (2° volume). A cura di Cain, Dickey, Hogan, Jackson, Minorsky, Reece, Simon, Taylor, Urry, Wassermann. Milano: Pearson, 2017 --> di questi due libri sono necessarie: le sezioni 1, 2 e 3 (1° volume: ereditarietà, biologia molecolare del gene e regolazione dell'espressione genica): pagg. 1-96); e le sezioni 14 e 15 (volume 2°: sistema nervoso e organi di senso): pagg. 363-410

 

NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO

Ruggieri M - Franzoni E. Neurologia e psichiatria dello sviluppo. Milano: Elsevier/Masson, 2012

Questo libro, realizzato dal docente assieme al collega Emilio Franzoni. Docente e Direttore del Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Bologna, è stato realizzato appositamente per permettere anche a coloro che non possiedono le basi di conoscenza di un corso di laurea ad orientamento biologico o medico, di potere comprendere gli argomenti di patologia del sistema nervoso in età evolutiva. Il testo inoltre rispecchia i contenuti del corso.

 

Fabbro F. Neuropsichiatria infantile. Venezia: Carocci Editore, 2012

Questo libro contiene tutti gli argomenti svolti nel corso di neurologia dello sviluppo. Presenta contenuti molto sintetici per le sezioni di neurologia dello sviluppo. Presenta contenuti appropriati ed esposti in maniera molto semplice per le sezioni di patologia cognitiva, comportamentale e psichiatrica in età infantile.

 

IN PREPARAZIONE

Ruggieri M [in collaborazione con Franzoni E, Falsaperla R, Minetti C, Pavone P, Verrotti A] Pavone/Ruggieri - Neurologia Pediatrica. EDRA Edizioni, 2019 (836 pagine)

Testo appositamente preparato per gli studenti dei corsi di laurea in Medicina e per corsi di laurea non-medici.

Uscita prevista: dopo il 2° semestre 2019



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Biologia molecolare del gene; Regolazione genica; principi di genetica e ereditarietàCampbell (volume 1: genetica, biologia molecolare, evoluzione) - Unità 1, 2 e 3: pagg. 1-97; Ruggieri-Franzoni - capitolo 2 
2Neurobiologia dello sviluppoCampbell (volume 2: Corpo Umano) Unità 14 e 15 (sistema nervoso e organi di senso): pagg. 363-410; Ruggieri-Franzoni . capitolo 3 
3Sviluppo motorio, del linguaggio e sociale nel neonato e nel bambinoRuggieri-Franzoni - capitolo 4 
4Esame obiettivo neurologico del bambinoRuggieri-Franzoni - capitolo 5 
5Malformazioni del sistema nervoso centraleCampbell - Unità 10; Ruggieri-Franzoni - capitolo 8 
6Neurologia fetale e neonataleRuggieri-Franzoni - capitolo 9 
7EpilessieRuggieri-Franzoni - capitolo 10 
8Eventi parossistici non epiletticiRuggieri-Franzoni - capitolo 11 
9Cefalea e fenotipi correlatiRuggieri-Franzoni - capitolo 13 
10Paralisi cerebrai infantiliRuggieri-Franzoni - capitolo 14 
11Malattie cerebrovascolari, neurometaboliche e neurodegenerative [principi e definizioni]Ruggieri-Franzoni - capitolo 15, 17 e 18 
12 (malattie del secondo motoneurone, neuropatie, malattie della placca neuromuscolare, distrofie muscolariMalattie neuromuscolarialattie del secondo motoneurone, neuropatie, malattie della placca neuromuscolare, distrofie muscolariRuggieri-Franzoni - capitolo 16 
13Disordini del movimentoRuggieri-Franzoni - capitolo 19 
14Malattie immunomediate del sistema nervosoRuggieri-Franzoni - capitolo 21 
15Malattie neurocutaneeRuggieri-Franzoni - capitolo 22 
16EnuresiRuggieri-Franzoni - capitolo 24 
17Tumori del sistema nervoso [definizioni; manifestazioni cliniche]Ruggieri-Franzoni - capitolo 27 
18Disabilità intellettiva & fenotipi correlatiRuggieri-Franzoni - capitolo 28 
19Disturbi del linguaggioRuggieri-Franzoni - capitolo 29 
20Disturbo da deficit d'attenzione con iperattivitàRuggieri-Franzoni - capitolo 30 
21Disturbi specifici dell'apprendimentoRuggieri-Franzoni - capitolo 31 
22Distubri del comportamento alimentareRuggieri-Franzoni - capitolo 34 
23Disturbi psicosomaticiRuggieri-Franzoni - capitolo 35 
24Disturbi pervasivi dello sviluppo (disturbi dello spettro autistico) e fenotipi correlatiRuggieri-Franzoni - capitolo 36 
25BalbuzieRuggieri-Franzoni - capitolo 37 
26Disturbo ossessivo-compulsivoRuggieri-Franzoni - capitolo 38 
27Sindrome di Munchausen e fenotipi correlatiRuggieri-Franzoni - capitolo 46 
28Disturbi del sonnoRuggieri-Franzoni - capitolo 47 


Materiale didattico

Il materiale didattico viene rralizzato durante le lezioni ciascun anno: ciò è dovuto ai continui cambiamenti della branca scientifica medica.

Viene utilizzato prevalentemente il libro consigliato [Ruggieri M, Franzoni E. Neurologia e Psichaitria dello Sviluppo, EDRA, Milano, 2012] che è stato realizzato appositamente per gli studenti dei corsi medici e non medici; è in fase di realizzazione un ulteriore testo che sarà ancora più aggiornato e completo [Ruggieri M. Pavone/Ruggieri - Neurologia Pediatrica, EDRA, Milano, 2019]. Tale testo sarà però disponibile alla fine del secondo semestre 2019.

Viene inoltre consigliato l'utilizzo dei due volumi del testo di biologia di base per il secondo biennio dei licei [Campbell (a cura di). Biologia: Concetti e collegamenti. Secondo biennio. 1° volume: Genetica, Biologia molecolare ed Evoluzione; 2° volume: Corpo umano (con Atlante della Salute), Pearson, MIlano, 2017]: questo testo è importantissimo per ottenere delle basi di anatomia, fisiologia e fisiopatologia.E' un testo per i licei, quindi sicuramente alla portata degli studenti universitari, perchè è stato ideato e scritto per studenti di livello inferiore a quello universitario; è quindi fruibile da tutti, qualsiasi sia il grado di preparazione ottenuto durante il liceo.

 

I disegni, le diapositive e gli articoli citati durante le lezioni vengono/verranno forniti agli studenti durante il corso e caricati sul portale docenti del Dipartimento di scienze della Formazione.



Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutti i contenuti proposti. Non sono richieste conoscenze specifiche delle sezioni tecniche specialistiche di tipo medico (es. esami di laboratorio, test strumentali) che fanno parte dei corsi di laurea di tipo biologico e medico. Bisognerà conoscere solo i principi generali delle terapie indicate in ogni singola patologia.


DATE DEGLI APPELLI

Anno accademico 2018-2019

 

- I Sessione = 29 Gennaio 2019; 19 Febbraio 2019

- II Sessione = 4 Giugno 2019; 2 Luglio 2019

- III Sessione = 17 Settembre 2019; 1 Ottobre 2019

APPELLI STRAORDINARI

23 Aprile 2019 (riservato ai fuori corso);

23 Luglio 2019 (aperto a tutti);

19 Novembre 2019 (riservato ai fuori corso);

17 Dicembre 2019


ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

1. Cosa sono le paralisi cerebrali infantili (PCI)? Quante forme di PCI si conoscono? Quali sono i principali segni e sintomi associati non-motori? Qual è la storia naturale di queste forme?

COSA SI DEVE SAPERE PER SUPERARE L'ESAME:

- Conoscere le basi di anatomia del sistema nervoso centrale e periferico e le basi del suo funzionamento normale (fisologia)

- Conoscere le basi dello sviluppo neurologico, motorio e comportamenatle del bambino nelle varie fasce d'età

- Conoscere le definizioni fondamentali delle malattie neurologiche e psichiatriche in età pediatrica




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