Per le finalità formative che qualificano il corso di studio, si fa riferimento ai principi dell'armonizzazione Europea che rispondono agli specifici requisiti individuati dal sistema dei Descrittori di Dublino; ed inoltre si considera che la scelta del corso viene effettuata da studenti che nel precedente percorso formativo triennale potrebbero non aver avuto del tutto, o quasi, contatto con materie bio-molecolari.
Obiettivi formativi:
Conoscenze di base della biologia della cellula e della struttura e funzione degli acidi nucleici
Obbligatoria, come da legge. Tanto anche considerando la presenza dei CFU, di cui ognuno vale 25h , 7 frontali e 18 di studio personale
Contenuti del corso:
Cenni sulla replicazione nei procarioti e negli eucarioti, del DNA mitocondriale e cloroplastico. Differenti DNA polimerasi e loro ruolo. . Complessità del genoma umano e paradosso C. Il concetto di gene ed i geni negli eucarioti. I diversi genomi negli eucorioti inclusi i genomi microbiotici. Trascrizione dei differenti RNA; meccanismo di splicing e di splicing alternativo. Differenti RNA polimerasi e loro ruolo. miRNA, siRNA, nRNA e iRNA. Traduzione: degenerazione del codice genetico e non universalità del codice. Inibitori della replicazione, traduzione e trascrizione.
Campioni biologici e utilizzo in laboratorio: variabilità pre-analitica, analitica e di refertazione. Isolamento del DNA e dell’RNA e quantificazione spettrofotometrica. Enzimi di modificazione del DNA. cDNA e cenni sui vettori. Il danno ed il riparo del DNA. Principi fondamentali ed applicazioni del clonaggio di geni e dell’analisi del DNA: studio dell’espressione e della funzione genica. Tecniche di largo utilizzo in biochimica clinica, in biomedicina, in ambito forense ed in medicina del lavoro: tecniche immunochimiche ed elettroforetiche, PCR, RFLP, RAPD; Comet assay.
L’epigenetica: i suoi ruoli, come modularla e la sua ereditarietà trans ed intergenerazionale. Interrelazioni tra epigenetica e microbiota; ruoli del microbiota intestinale e studio/utilizzo dei biomarcatori. Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni e infiammatorie. Biomarcatori in oncologia e biopsie liquide.
Sequenziamento di nuova generazione: NGS; studio del whole esoma e dell’esoma clinico
Cenni sulle tecniche di colture cellulari e partecipazione ad alcune attività di laboratorio.
slides proiettate a lezione inserite su studium in anticipo rispetto alla data della relativa lezione
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA a.a. 2017-2018 CLSF, Università di Catania; Docente: Marcella Renis; 7 CFU- primo semestre ; Esame: orale | |
2 | Obiettivi formativi: fornire agli studenti le nozioni base necessarie per conoscere, comprendere ed esaminare in modo critico le potenzialità della laurea in Farmacia oggi,delle indagini biochimico cliniche-molecolari di base e innovative, del ruolo di counselor del farmacista, dell’utilizzo di integratori, del corretto stile di vita e dell’alimentazione nella prevenzione primaria e nelle terapie integrate, dei farmaci biotecnologici e della loro preparazione. | |
3 | Prerequisiti: conoscenze di base della biologia, della biochimica e della fisiologia. | |
4 | a) I ruoli del Farmacista oggi dalla dispensazione alla Farmacia dei servizi Il ruolo della Biochimica Clinica e della biologia molecolare clinica per la Farmacia dei servizi e per il Farmacista counselor b) Variabilità analitica e biologica, accuratezza prescrittiva, pre-analitica, analitica e di refertazione. Brevi Cenni riepilogativi sulle principali tecniche analitiche e separative. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011), controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, | |
5 | c) Ruolo del farmacista nell’ accompagnamento e nell’ informazione dell’utenza alle Analisi di prima istanza e nell’organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi: lipidomica, genomica, analisi di paternità e mineralogramma. Significato clinico-diagnostico di queste indagini . Il Mineralogramma e sua necessità analitica. Valutazione attraverso il mineralogramma dei livelli di alcuni Sali minerali e dei loro rapporti: sodio, potassio e cloruro; calcio, fosforo, magnesio, ferro, ram | |
6 | d) Enzimi,valenza diagnostica dell’enzimologia e delle indagini di Laboratorio in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, iperuricemia, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca, stress ossidativo ) e) Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti naturali, endogeni ed esogeni. Antiossidanti dietetici. Misurazione dei livelli di specie radicali che e della barriera antiossidante tra le autoanalisi in farmacia. Il | |
7 | f) Cenni su alcune ricorrenti patologie associate alla digestione e/o all’assorbimento: malattia celiaca, gluten sensibilità e morbo di Chron. Sicurezza alimentare e sicurezza nutrizionale, linee-guida alimentari, la piramide-guida alimentare. Carboidrati: fonti nutrizionali, valore energetico (cenni brevissimi). Fabbisogno minimo e fabbisogno raccomandato. Indice glicemico di un alimento e suo significato biochimico. La fibra alimentare: solubile e insolubile insolubile. Acidi grassi di interesse nutrizion | |
8 | Acidi grassi di interesse nutrizionale: saturi, monoinsaturi e poliinsaturi, acidi grassi trans e : famiglie famiglie n-6 e n-3. Colesterolo alimentare e colesterolo endogeno. Fabbisogno lipidico. Acqua: fabbisogno nell'adulto e nel bambino; alterazioni dell'equilibrio idrico. Bevande alcoliche e alimenti nervini: effetto delle bevande alcooliche sullo stato nutrizionale, sul SNC, sull'apparato cardiovascolare, sulla temperatura corporea. | |
9 | Le Vitamine: significato nutrizionale e rapporti con il metabolismo soprattutto per vit. C-E , gruppo B e ruolo pleiotropico della vit.D. Fonti alimentari e biodisponibilità, fabbisogni raccomandati ,carenze e tossicità. g) Ruolo chiave del “one carbon cycle” e dei pathways correlati, del livello didei folati e di alcune vitamine h) Polimorfismi degli enzimi della famiglia del Cit P450 e loro ruolo. | |
10 | i) Gli integratori alimentari: definizione, valore energetico e vitaminico. Il farmacista ed il corretto utilizzo degli integratori. CoQ10 e Statine, Necessità di CoQ10, acido alfa Lipoico e ALA-SOD. I discenti sono fortemente invitati a rivedere(autonomamente, al di fuori dei CFU del corso) quanto già acqusito su: replicazione, trascrizione, traduzione, regolazione dell’espressione ed elementi genetici di controllo, enzimi di restrizione e di modificazione del DNA, reazione polimerasica a catena (PCR)e s | |
11 | i) Gli integratori alimentari: definizione, valore energetico e vitaminico. Il farmacista ed il corretto utilizzo degli integratori. CoQ10 e Statine, Necessità di CoQ10, acido alfa Lipoico e ALA-SOD. I discenti sono invitati a rivedere(autonomamente, al di fuori dei CFU del corso) quanto già acqusito su: replicazione, trascrizione, traduzione, regolazione dell’espressione genica, enzimi di restrizione e di modificazione del DNA, reazione polimerasica a catena (PCR)e suo ruolo diagnostico. | |
12 | l) Tecniche di base di biologia molecolare utilizzate in diagnostica molecolare e nella preparazione dei farmaci biotecnologici: estrazione e manipolazione degli acidi nucleici. DNA ricombinante, cDNA, cenni brevi su sonde molecolari e su tecniche come: Cenni su: RFLP, Southern, Northen e Western blot. amplificazione di regioni del DNA, polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambito forense e per individuare mutazioni, rilevare infezioni batteriche e virali e/o alter | |
13 | Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. CGHarray ed analisi dell’Esoma, Epigenetica e sua ereditabilità, microbioma e importanza dell’intestino come secondo cervello. | |
14 | m) Farmaci biotecnologici: con cenni su animali e piante farmaciste e clonaggio da cellule adulte; vaccini a DNA e a proteine, vaccini eduli. Brevi Richiami su : Test ELISA, Anticorpi monoclonali, Elettroforesi proteica mono e bidimensionale, scienze omiche e ruolo chiave della proteomica e della redoxomica. | |
15 | Comet assay per valutare il danno a SSBs e DSBs, l’ ossidazione del DNA e la metilazione globale. | |
16 | Testi di consultazione consigliati: Sacchetti L. et al, Medicina di Laboratorio e Diagnostica Genetica, Idelson-Gnocchi, 2007 R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008; | |
17 | Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017-09-30 Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013 Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel |