GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

6 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 2 CFU
Email: mattina@unict.it
Edificio / Indirizzo: ed. 9 via S. Sofia 78, 95123 Catania
Telefono: 3282215704
Orario ricevimento: per appuntamento ore 9.00 lunedì e venerdì
MARCO FICHERA - Modulo TECNICHE DI CITOGENETICA - MED/03 - 2 CFU
Email: marco.fichera@unict.it
Edificio / Indirizzo: Via Santa Sofia Torre Biologica
Telefono: 0954781162
Orario ricevimento: Martedì ore 17.00-19.00
MASSIMO LIBRA - Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA - MED/46 - 2 CFU
Email: mlibra@unict.it
Edificio / Indirizzo: Torre Biologica - Via Santa Sofia, 97, 95123, Catania
Telefono: 095 478 1271
Orario ricevimento: Mercoledì e Venerdì 11:00 - 13:00


Contenuti del corso



Testi di riferimento



Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.  
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.  
88. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice. 



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