GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

9 CFU - 1° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

GIANCARLO RAPPAZZO - Modulo GENETICA MOLECOLARE - BIO/18 - 5 CFU
Email: rappazzo@unict.it
Edificio / Indirizzo: Sezione Biologia Animale, via Androne 81
Telefono: 095 7306055
Orario ricevimento: martedì ore 10-12
MARIA CARMELA SANTAGATI - Modulo BIOTECNOLOGIE MICROBICHE - BIO/19 - 4 CFU
Email: m.santagati@unict.it
Edificio / Indirizzo: Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche (BIOMETEC) Via Santa Sofia n. 97 Torre Biologica 95123 Catania
Telefono: 0954781245
Orario ricevimento: 9,00 -12,00


Obiettivi formativi


Prerequisiti richiesti



Frequenza lezioni



Contenuti del corso



Testi di riferimento


Altro materiale didattico



Programmazione del corso

GENETICA MOLECOLARE
 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. diapositive 
2*Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento, ASO, PCR-RFLP; Snapshot, NGS. diapositive 
3*Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. diapositive 
4 Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. diapositive 
5*Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi.diapositive 
6*Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS.diapositive e articoli scientifici 
7*Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina.diapositive e articoli scientifici 
8*Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato.diapositive e articoli scientifici 
9*Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico.diapositive e articoli scientifici 
10*Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi geneticadiapositive e articoli scientifici 
11*Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. diapositive e articoli scientifici 
12*La biologia del mitocondrio; genetica delle patologie di origine mitocondriale; approccio all'analisi molecolare di mutazioni mitocondriali. diapositive e articoli scientifici 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

PROVE IN ITINERE

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI



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