ELEMENTI DI BIOTECNOLOGIE MEDICHE

BIO/13 - 6 CFU - 1° semestre

Docente titolare dell'insegnamento

CINZIA SANTA DI PIETRO
Email: dipietro@unict.it
Edificio / Indirizzo: Comparto 10, Edificio C, Via S. Sofia
Telefono: 0953782075
Orario ricevimento: Dal lunedì al Venerdi 11.00 - 13.00, previa prenotazione via email


Obiettivi formativi

Conoscere le principali tecniche per la diagnosi di malattie genetiche. Comprendere il rapporto tra ricerca di base e applicazioni cliniche.


Contenuti del corso

Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi complessi. Siti web di interesse per lo studio molecolare delle malattie genetiche. Metodi di Analisi degli acidi nucleici: estrazione di DNA – RNA, sonde molecolari e ibridazione, PCR, RT-PCR, Real Time PCR, disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online. Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche: Ricerca di mutazioni e polimorfismi genici, analisi mutazioni già caratterizzate da applicare per prevenzione, diagnosi e scelte terapeutiche. Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma, del Trascrittoma, del Proteoma.


Testi di riferimento

Tom Strachan and Andrew P Read. Human Molecular Genetics.
Articoli scientifici scaricabili online e forniti dal Docente



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