ELEMENTI DI BIOTECNOLOGIE MEDICHE

Conoscere le principali tecniche per la diagnosi di malattie genetiche. Comprendere il rapporto tra ricerca di base e applicazioni cliniche.

Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi complessi. Siti web di interesse per lo studio molecolare delle malattie genetiche. Metodi di Analisi degli acidi nucleici: estrazione di DNA – RNA, sonde molecolari e ibridazione, PCR, RT-PCR, Real Time PCR, disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online. Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche: Ricerca di mutazioni e polimorfismi genici, analisi mutazioni già caratterizzate da applicare per prevenzione, diagnosi e scelte terapeutiche. Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma, del Trascrittoma, del Proteoma.

Tom Strachan and Andrew P Read. Human Molecular Genetics.
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