CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 3

7 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

ANDREA DI CATALDO - Modulo PEDIATRIA - MED/38 - 4 CFU
TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 1 CFU
RITA MARIA ELISA BARONE - Modulo NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - MED/39 - 1 CFU
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo CHIRURGIA PEDIATRICA - MED/20 - 1 CFU

Prerequisiti richiesti

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Conoscenza elementi di anatomia umana normale, biochimica e fisiologia del Sistema Nervoso.

Frequenza lezioni

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Lezioni frontali. Verifiche orali in itinere per definire la comprensione ed assimilazione dei contenuti.

Contenuti del corso

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Argomenti

L’esame neurologico del neonato a termine e del pretermine

Lo sviluppo psicomotorio

Le Paralisi Cerebrali Infantili

Il lattante ipotonico

Le epilessie

Le convulsioni febbrili

Le cefalee primarie in età evolutiva

La disabilità intellettiva

I disturbi dello spettro autistico

Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività

I disturbi del comportamento dirompente e della condotta

I disturbi d’ansia

I disturbi da Tic

I disturbi dello spettro della schizofrenia

Il disturbo dello sviluppo della coordinazione

I disturbi specifici dell’apprendimento

Testi di riferimento

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Neuropsichiatria Infantile 5/ed. [Militerni - Idelson Gnocchi]

Neurologia pediatrica di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri. Seconda Edizione [Masson]

American Psychiatric Association DSM - 5 Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali. [Raffaello Cortina Editore , Edizione: V]

Altro materiale didattico

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Dispense disponibili presso lo studio del docente

Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
	*	Argomenti	Riferimenti testi
1		1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
2		2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive.
3		3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
4		4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.
5		5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
6		6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica.
7		7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
8		8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici
NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
	*	Argomenti	Riferimenti testi
1	*	Tutti gli argomenti presenti in programma

* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
L'esame orale verte a verificare la comprensione da parte degli studenti degli aspetti clinici dei disturbi del neurosviluppo includenti le basi neurofisiologiche e molecolari.

PROVE IN ITINERE

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Non sono previste prove in itinere valide ai fini dell'esame. Saranno tuttavia ripresi in aula i principali argomenti trattati per verificare la comprensione degli stessi.

PROVE DI FINE CORSO

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Non sono previste prove di fine corso

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
1. Domande Formali che mirano a verificare la conoscenza globale dell'argomento includendo anche la capacità di associare gli elementi dello sviluppo tipico rispetto alla patologia neuropsichiatrica (Es. Segni precoci dei disturbi dello spettro autistico; Criteri Diagnostici della Disabilità Intellettiva secondo il DSM-V).

2. Esempi clinici: Un bambino nato pretermine presenta emiparesi spastica sx con discinesie: quali sono le possibili basi etipopatogenetiche e neuropatologiche

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