CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 3

7 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

ANDREA DI CATALDO - Modulo PEDIATRIA - MED/38 - 4 CFU
Email: adicata@unict.it
Edificio / Indirizzo: Via Santa Sofia 78
Telefono: 0953782429
Orario ricevimento: per appuntamento
TERESA MATTINA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 1 CFU
Email: mattina@unict.it
Edificio / Indirizzo: ed. 9 via S. Sofia 78, 95123 Catania
Telefono: 3282215704
Orario ricevimento: per appuntamento ore 9.00 lunedì e venerdì
RITA MARIA ELISA BARONE - Modulo NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - MED/39 - 1 CFU
Email: rbarone@unict.it
Edificio / Indirizzo: UO NPI - Edificio 2 Piano 0 Policlinico Via Santa Sofia, 78 Catania
Telefono: +39 095 3782898
Orario ricevimento: Lunedi 15.30-16.30 ; Giovedì 12.30-13.30
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo CHIRURGIA PEDIATRICA - MED/20 - 1 CFU


Prerequisiti richiesti



Frequenza lezioni



Contenuti del corso



Testi di riferimento


Altro materiale didattico



Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 *ArgomentiRiferimenti testi
1 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
2 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
3 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
4 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. 
5 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
6 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
7 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. 
8 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici  
NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Tutti gli argomenti presenti in programma 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

PROVE IN ITINERE

PROVE DI FINE CORSO

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI



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