PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO

MED/46 - 6 CFU - 2° semestre

Docente titolare dell'insegnamento

PAOLO FABRIZIO FAGONE
Email: paolo.fagone@unict.it
Edificio / Indirizzo: Torre Biologica, Via Santa Sofia 97, 95123-Catania
Telefono: 095-4781284
Orario ricevimento: Per appuntamento tramite email


Obiettivi formativi

Gli obiettivi del Corso di Patologia Molecolare e Diagnostica di Laboratorio Avanzato sono quelli di fornire allo studente le basi molecolari delle malattie oncologiche e autoimmunitarie e le conoscenze sulle moderne tecniche diagnostiche del laboratorio biomedico


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali/online


Prerequisiti richiesti

Sono richieste basi di patologia generale e immunologia



Frequenza lezioni

Obbligatorio al 70%



Contenuti del corso

Autoimmunità: basi molecolari dell’autoimmunità, reazioni di ipersensibilità, inquadramento nosografico delle principali malattie autoimmuni

Immunofluorescenza: principi e applicazioni nella diagnosi delle malattie autoimmunitarie

Immunologia dei trapianti: basi molecolari e tecniche di studio

Basi molecolari delle neoplasie: alterazione dei meccanismi di mantenimento dell’integrità genomica; oncogeni e oncosoppressori

Studio della metilazione del DNA: studio del gene MLH1 e del gene MGMT

Citofluorimetria: principi e applicazioni in ambito biomedico e nella diagnostica delle malattie oncologiche del sangue

Microarray: principi, piattaforme, applicazioni in ambito biomedico

First e Next generation Sequencing: Sanger sequencing; Maxam-Gilbert sequencing; pyrosequencing; Illumina sequencing; nanopore sequencing

Applicazioni delle tecniche di patologia molecolare all'oncologia: instabilità dei microsatelliti, mutazioni BRCA1-2, mutazioni BRAFV600E



Testi di riferimento

1. Abbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018

2. McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore

3. Leonard. Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer

5. Weinberg: La biologia del cancro. Zanichelli

6. Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019


Altro materiale didattico

Durante le lezioni verranno forniti agli studenti pubblicazioni scientifiche e presentazioni powerpoint di supporto all'attività didattica



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1AutoimmunitàAbbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018 
2Basi molecolari dell'oncologia Weinberg. La biologia del cancro. Zanichelli 2016 
3Biologia molecolareMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019 
4Citofluorimetria McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore 
5Immunologia dei trapiantiAbbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018; McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore 


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

L'esame consiste in un colloquio orale su tutti gli argomenti del corso


ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

- Principali differenze tra sequenziamento di prima generazione e Next Generation Sequencing.

-Analisi dei livelli di metilazione delle isole CpG

-Significato delle mutazioni di BRAC1 e 2 nell’oncologia




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