GENETICA MEDICA III ANNO

MED/03 - 6 CFU - 1° semestre

Docente titolare dell'insegnamento

MARCO FICHERA


Obiettivi formativi

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.


Prerequisiti richiesti

fondamenti di biologia e genetica



Frequenza lezioni

obbligatoria



Contenuti del corso

  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
    1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
    2. Classificazione funzionale delle mutazioni
    3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
    1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
    2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
    3. Penetranza ed espressività
    4. Mosaicismo
    5. Imprinting genomico
    6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  1. Altri tipi di ereditarietà
    1. Ereditarietà mitocondriale
    2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
    3. Modelli di malattie multifattoriali
    4. Genetica delle malattie complesse

  1. Genetica di popolazione
    1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
    2. Effetto fondatore e deriva genetica

  1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
    1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
      1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
    2. Anomalie di struttura
      1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
      2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
      3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
    3. Disomia Uniparentale
      1. Trisomic e monosomic rescue
    4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
      1. Cariotipo
      2. FISH
      3. Array-CGH e SNP-array

  1. Genetica dello sviluppo
    1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
    2. Fattori trascrizionali

  1. Genetica del cancro
    1. Geni Oncosoppressori
    2. Oncogeni
    3. Cancro ereditario

 

  1. La consulenza genetica
    1. Definizioni e principi
    2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  1. Nuove tecniche di genetica molecolare
    1. NGS
    2. NIPT



Testi di riferimento

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier


Altro materiale didattico

dispense del docente



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

colloquio orale.

Nella valutazione saranno esaminate la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la ricchezza e congruità dei contenuti e la capacità di collegamento dello studente con altri temi oggetto del programma. Sarà inoltre presa in considerazione , la proprietà di linguaggio e la capacità espressiva complessiva dello studente.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.


ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione




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