ANALISI GENETICA DELLA BIODIVERSITA'

BIO/18 - 6 CFU - 2° semestre

Docente titolare dell'insegnamento

GIANCARLO RAPPAZZO
Email: rappazzo@unict.it
Edificio / Indirizzo: Sezione Biologia Animale, via Androne 81
Telefono: 095 7306055
Orario ricevimento: martedì ore 10-12


Obiettivi formativi

I principali obiettivi formativi sono: 1. La teoria neutralista come base per l'interpretazione della variabilità genetica; 2. Lo studio ed analisi delle mutazioni come misura della variabilità; 3. Acquisizione delle principali tecniche molecolari e degli approcci sperimentali adeguati alla misura della biodiversità genetica.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali; laboratorio didattico.


Prerequisiti richiesti

Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente.



Frequenza lezioni

Secondo regolamento del Corso di studio.



Contenuti del corso

Le mutazioni; I polimorfismi del DNA; la misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica. Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. I geni omeotici e il controllo gerarchico dello sviluppo; l'imprinting genomico nello sviluppo. L'orologio molecolare. Classificazione dei loci di interesse: loci slow evolving e loci fast evolving. I modelli evoluzionistici: applicazioni bioinformatiche. Il BarCoding e sue applicazioni nell'analisi della biodiversità.



Testi di riferimento

John Maynard Smith, Evolutionary Genetics, Oxford University Press, 2nd edition, ISBN-10: 0198502311

Articoli tratti dalla letteratura scientifica forniti dal Docente


Altro materiale didattico

Articoli di approfondimento disponibili su studium.unict.it o forniti dal Docente



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Il DNA come materiale genetico. Stabilità chimica e di informazione. Lavorare con il DNA in laboratorio. Enzimi utili e tecniche elettroforetiche.diapositive 
2Le mutazioni: concetto, frequenza, rilevanza biologica ed evoluzionistica. Come si diffondono le mutazioni: selezione, deriva genetica, flusso genico.diapositive e articoli forniti. 
3Le mutazioni puntiformi o SNP: metodi di rilevamento molecolari. PCR e sequenziamento; PCR-RFLP; Aso; Snapshot; NGS.diapositive 
4Le mutazioni strutturali: metodi di rilevamento e di analisi: microarray, PFGE, NGS.diapositive 
5Associazione fra loci sul cromosoma. I polimorfismi come marcatori genetici; la costruzione di mappe genetiche e mappe fisiche (cenni). diapositive 
6Polimorfismi, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Il cromosoma come patchwork. Ricostruzione dell'evoluzione umana dai dati genetici.diapositive e articoli forniti. 
7I database di sequenze biomolecolari. Metodi bioinformatici di consultazione dei database: le query Blast. L'allineamento fra due o più sequenze e relative valutazioni: indici utili. diapositive 
8La teori neutralista e l'orologio molecolare. Loci slow evolving e loci fast evolving nell'analisi evoluzionistica. diapositive e articoli forniti. 
9Ricostruzione filogenetica: allineamento multiplo, matrice di distanze genetiche, algoritmi relativi a modelli evoluzionistici distinti (NJ, UPGMA, ME, parsimonia) diapositive e articoli forniti. 
10Ricostruzione filogenetica: utilità ed applicazioni (esempi pratici)diapositive e articoli forniti. 
11Il BarCoding e l'analisi della biodiversità: i loci più comuni e le relative applicazioni in problemi biologici. diapositive e articoli forniti. 
12Come cambia la forma: i geni omeotici e il controllo gerarchico dello sviluppo.diapositive e articoli forniti. 
13Una fonte di variabilità inaspettata: l'imprinting genomico nello sviluppo e nel differenziamento.diapositive e articoli forniti. 
14Differenze fra animali e piante dal punto di vista della geneticaarticoli forniti 


Verifica dell'apprendimento


MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

L'esame consisterà in una prova orale, articolata nella discussione analitica di almeno due articoli di ricerca in inglese (escluse le review) riguardanti argomenti di analisi genetica di biodiversità a scelta dello studente e non limitati a gli argomenti trattati nel corso. Sarà valutata la capacità di elaborazione teorica partire dai dati sperimentali e le capacità di esposizione in forma analitica e sintetica. A richiesta, sarà condotto un esame tradizionale orale con almento 5 differenti domande.


ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

Differenze fra mutazioni e polimorfismi; come funziona l'analisi Blast; i numeri del genoma umano; prove della stabilità del DNA; principi dell'analisi NGS; la PCR nell'analisi genetica; come cambia la forma; linkage equilibrium e linkage disequilibrium; perché l'uomo si originò in Africa. Altre domande riguardanti il programma saranno effettuate sulla base degli articoli illustrati in sede di esami dal candidato/a.




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