Corso di laurea magistrale in Biotecnologie mediche
Anno accademico 2020/2021 - 1° anno
BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA E MEDICA
Docenti titolari dell'insegnamento
MICHELE PURRELLO - Modulo BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA - BIO/13 - 6 CFUCINZIA SANTA DI PIETRO - Modulo BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
DAVIDE BARBAGALLO - Modulo BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
MARCO FICHERA - Modulo GENETICA MEDICA - MED/03 - 4 CFU
Obiettivi formativi
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Acquisizione di conoscenze e competenze avanzate di Biologia, Genetica e Genomica Umana nell’ambito della ricerca biotecnologica di base e delle sue applicazioni traslazionali alla Medicina
- GENETICA MEDICA
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:
Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica, i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codificante del genoma. Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi. Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Lezioni frontali tenute dal docente mediante presentazioni in powerpoint.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
- GENETICA MEDICA
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Pregressa frequenza e superamento degli esami finali di corsi di base di Biologia e Genetica
- GENETICA MEDICA
Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità
Frequenza lezioni
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
E’ richiesta la frequenza del corso per almeno il 70% delle lezioni per essere ammessi all’esame conclusivo del corso
- GENETICA MEDICA
almeno il 70% delle lezioni
Contenuti del corso
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Il completamento del Progetto Genoma di Homo sapiens e di molti altri organismi e virus ha modificato profondamente le nostre conoscenze sulla loro biologia, nonché l’impostazione e le prospettive degli studi correlati in campo biomedico e delle loro applicazioni biotecnologiche. I progressi delle conoscenze nell’ambito della BioMedicina Molecolare Omica [Genomica (inclusa quella degli RNA non codificanti), Epigenomica, Trascrittomica, Proteomica (incluse le modifiche post-traduzionali delle proteine), Interattomica, Patogenomica Umana], della Biologia Computazionale, della BioInformatica e delle Biotecnologie hanno determinato una importante evoluzione della Biologia, della Genetica e della Genomica Umana. Questa disciplina si propone di consentire agli Studenti di conseguire una visione globale ed unificante della struttura degli organismi, delle cellule che li costituiscono, delle relative funzioni fisiologiche e delle eventuali alterazioni correlate a patologia allo scopo di consentire razionali interventi biotecnologici. Il corso di Biologia, Genetica, Genomica Umanasi basa su una serie di seminari sulle conoscenze più recenti ed avanzate sulla struttura biomolecolare del nostro genoma e del nostro organismo (eg, ruolo biomolecolare degli RNA non codificanti, loro funzione biologica e coinvolgimento in patologia; microvescicole, esosomi, loro cargo molecolare, e corrispondenti funzioni biomolecolari); il corso ha l’obiettivo di consentire una visione unificante della Biologia e della Genetica, poichè queste conoscenze vengono inserite nel contesto della fisiopatologia dell'organismo. La conseguente comprensione dellalogica biologica dovrebbe permettere agli Studenti di comprendere le basi concettuali della BioMedicina Molecolare e le loro applicazioni biotecnologiche di natura medica. Il Corso è caratterizzato dalla peculiarità dell’approccio Top > Down ed è costituito da una serie di seminari su aspetti avanzati della BioMedicina Molecolare, Genomica e dei Sistemi Complessi (quali i progetti Encode, The Human Methylome,The Human Proteome, The Human Interactome), che hanno determinato una importante evoluzione delle nostre conoscenze sulla struttura e sulle funzioni del genoma umano. Verranno descritte le Omiche degli Apparati e Macchinari molecolari delle cellule (Macchinario del Ciclo Cellulare, Apparato di Duplicazione del DNA, Macchinario del Restauro del DNA, Apparato di Trascrizione, Apparato della Sintesi delle Proteine, Apparato per la Sintesi ed il Targeting di Microvescicole ed Esosomi, Macchinario della Trasduzione del Segnale, Macchinario Apoptotico), correlandole con le relative funzioni biologiche e con il coinvolgimento di questi apparati in patologia. L’evoluzione è un tema costante del Corso. Gli Studenti sono stimolati a svolgere un intenso tirocinio in laboratorio per acquisire una appropriata working knowledge sugli argomenti e sulle metodologie sperimentali della BioMedicina molecolare contemporanea e delle Biotecnologie mediche. La Sezione di Biologia e Genetica del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dispone di strumentazione tecnologicamente avanzata per lo svolgimento di ricerche sperimentali in BioMedicinaMolecolare, Cellulare e Computazionale.
Lezioni
-La BioMedicina Genomica: Definizione, Origine Storica, Ambiti di Indagine, Prospettive per
l’Evoluzione della Medicina.
-La BioMedicina Molecolare dei Sistemi Complessi: importanza dell’approccio Olistico allo
studio degli organismi e delle cellule - Ostacoli tecnologici alla sua attuazione - Dallo studio
delle Omiche alla Biologia dell’organismoe delle sue cellule.
-I Progetti Genoma e l’approccio del Gene Candidato per l’analisi del fenotipo e della
funzione dei geni.
-La regolazione dell'espressione dei singoli geni e del genoma.
-Metodologie avanzate High Throughput (incluse le tecnologie biotecnologiche) per lo studio di
struttura e funzioni cellulari.
-La Polymerase Chain Reaction e le sue applicazioni sperimentali.
-Tecnologie per la modifica della struttura del genoma e del trascrittoma (eg, CRISPR).
-Biologia Computazionale e BioInformatica.
-Apparati e Macchinari Cellulari: struttura genomica e molecolare, evoluzione epatologie
correlate (il Macchinario del Ciclo Cellulare, L’Apparato di Duplicazione del DNA,
L’Apparato di Trascrizione, Il Macchinario della Sintesi delle Proteine, l’Apparato per la Sintesi
ed il Targeting di Microvescicole ed Esosomi, l’Apparato della Trasduzione del Segnale, Il
Macchinario Apoptotico).
-Una nuova visione del genoma: ruolo critico degli RNA non Codificanti (ncRNAs) nella
regolazione dell’espressione e loro coinvolgimento in patologia genetica.
-Il progetto Encode.
-Il progetto The Human Proteome.
-Il progetto The Human Methylome.
-Il progetto The Human Interactome.
-Networks biologiche: complessita', metodi di analisi, applicazioni sperimentali.
-Cellule staminali: Biologia, Biotecnologia, applicazioni terapeutiche.
-Biodiritto e Bioetica: Legislazione e Filosofia Morale.
- GENETICA MEDICA
- Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica
- Geni codificanti e non codificanti
- Promotori, enhancers e fattori di trascrizione
- Principi di epigenetica
- Splicing alternativi
- Trascritti non codificanti e antisenso
- RNA interference
- Struttura del genoma
- Il genoma 3D
- Banche dati genomiche
2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione- Microarray a DNA
- Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse
- Techniche NGS
- Whole exome sequencing
- Whole genome sequencing
- Bioinformatica dell’analisi di dati NGS
- Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq
3.Ingegneria genetica in medicina
- Topi transgenici e topi knock-out
- Gene targeting e mutagenesi condizionale
- Il sistema CRISPR/Cas9
- Applicazioni in terapia genica
- Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica
Testi di riferimento
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll, Ed Zanichelli
Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll, Ed Zanichelli
Biologia e Genetica, De Leo, Fasano, Ginelli, Ed Edises
Genetica in Medicina, Thompson e Thompson, Ed Idelson Gnocchi
Genetica umana molecolare,Strachan e Read, Ed Utet.
- GENETICA MEDICA
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier
Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press
Computational exome and genome analysis
Altro materiale didattico
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
www.bgbunict.it
- GENETICA MEDICA
Dispense del docente
Programmazione del corso
| BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | BioMedicina e BioTecnologie Genomiche: Definizione, Origine Storica, Ambiti di Indagine, Prospettive per la loro evoluzione concettuale ed applicazioni traslazionali | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 2 | I Progetti Genoma e l’Approccio del Gene Candidato per l’Analisi del Fenotipo degli Organismi e della Funzione dei Geni | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 3 | BioMedicina Molecolare dei Sistemi Complessi: Importanza dell’Approccio Olistico allo Studio degli Organismi e delle Cellule - Ostacoli biotecnologici alla sua Attuazione | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 4 | Dallo Studio delle Omiche alla BioMedicina dell'Organismo | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 5 | Una Nuova Visione del Genoma: Ruolo critico degli RNA non Codificanti (ncRNAs) nella Regolazione dell’Espressione e loro Coinvolgimento in Patologia | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 6 | La Regolazione dell'Espressione dei Singoli Geni e del Genoma | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 7 | Metodologie Avanzate High Throughput per lo Studio di Struttura e Funzioni Cellulari | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 8 | Biologia Computazionale e BioInformatica | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 9 | Networks biologiche: Complessita', Metodi di Analisi, Applicazioni Sperimentali | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| 10 | Metodologie sperimentali biotecnologiche per la modifica del genoma: CRISPR | Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli |
| GENETICA MEDICA | ||
| Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 |
| 2 | Tecniche di analisi whole genome e di espressione | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 |
| 3 | Ingegneria genetica in medicina | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17 |
| 4 | Geni codificanti e non codificanti | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81 |
| 5 | Promotori, enhancers e fattori di trascrizione | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72 |
| 6 | Principi di epigenetica | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61 |
| 7 | Splicing alternativi e spliceosoma | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78 |
| 8 | Trascritti non codificanti e antisenso | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 |
| 9 | RNA interference | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 |
| 10 | Struttura del genoma | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90 |
| 11 | Il genoma 3D | Slides fornite dal docente |
| 12 | Banche dati genomiche | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87 |
| 13 | Microarray a DNA | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag 204 |
| 14 | Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 9 pag 455 |
| 15 | Tecniche NGS | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 2-9 |
| 16 | Whole exome sequencing | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28 |
| 17 | Whole genome sequencing | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 19 |
| 18 | Bioinformatica dell’analisi di dati NGS | lides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28 |
| 19 | Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq | Slides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4 |
| 20 | Topi transgenici e topi knock-out | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587 |
| 21 | Gene targeting e mutagenesi condizionale | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 590 |
| 22 | Il sistema CRISPR/Cas9 | Slides fornite dal docente |
| 23 | Applicazioni in terapia genica | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 598 |
Verifica dell'apprendimento
MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
Scritti, orali, presentazione di powerpoints.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
- GENETICA MEDICA
Esame orale
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.
ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI
- BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA
La Polymerase Chain Reaction: logica molecolare e possibili applicazioni traslazionali.
La tecnologia CRISPR per la modifica del genoma: logica molecolare e possibili applicazioni traslazionali
- GENETICA MEDICA
-Regolazione dell'espressione genica
- I topological associated domains (TAD).
- Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche
- Prioritizazzione delle varianti candidate
- Geni non codificanti
- Malattie da difetti dell'imprinting
- Principio degli studi genome wide association
- Incidental findings nella refertazione WES
- Metodi di variant calling
-
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