CLINICA PEDIATRICA - canale 3

8 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

ANDREA DI CATALDO - Modulo Pediatria - MED/38 - 5 CFU
SALVATORE LEONARDI - Modulo Pediatria
MARCO FICHERA - Modulo Genetica Medica - MED/03 - 2 CFU
VINCENZO DI BENEDETTO - Modulo Chirurgia Pediatrica - MED/20 - 1 CFU

Obiettivi formativi

Pediatria
L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità.
Genetica Medica
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.
Chirurgia Pediatrica
Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Pediatria
Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di intervento costante degli studenti
Genetica Medica
Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Chirurgia Pediatrica
Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.

Prerequisiti richiesti

Pediatria
Conoscenze di fisiologia, semeiotica e patologia medica
Genetica Medica
fondamenti di biologia e genetica
Chirurgia Pediatrica
Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.

Frequenza lezioni

Pediatria
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
Genetica Medica
obbligatoria
Chirurgia Pediatrica
Obbligatoria

Contenuti del corso

Pediatria
Neonatologia

Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

Assistenza al neonato in sala parto

Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

Il neonato di basso peso

Il neonato post-maturo

Il neonato malformato

I traumatismi alla nascita

Il neonato asfittico

Il neonato itterico

Il neonato con manifestazioni convulsive

Il neonato con alterazioni emocoagulative

Le infezioni neonatali

La malattia delle membrane jaline

Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

Pediatria preventiva e sociale

Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

Accrescimento e sviluppo normale

Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

Fabbisogno calorico e vitaminico

Allattamento naturale

I latti adattati

Lo svezzamento

Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

Gli abusi alimentari

Gli screening neonatali

Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

Incidenti domestici

Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

Disturbi della crescita staturo-ponderale

Malattie carenziali

Rachitismo

Scorbuto

Malformazioni cardiache congenite

Malattie infettive e parassitarie nel bambino

Malattie dell’apparato respiratorio

Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

Asma bronchiale

Fibrosi cistica

Malattie dell’apparato gastroenterico

Gastroenteriti nel lattante

Malattia celiaca

Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

Sindrome nefrosica

Glomerulonefriti del bambino

Immunodeficienze congenite

Malattie congenite del metabolismo

Galattosemia

Fenilchetonuria

Altre

Malattie endocrine nel bambino

Diabete

Ipotiroidismo congenito

Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

Anomalie dello sviluppo puberale

Ipopituitarismo

La febbre di natura da determinare

Convulsioni ed Epilessia

La Dermatite Atopica

Le connettiviti

Artrite reumatoide giovanile

Lupus eritematoso sistemico

Peliosi reumatica

Ematologia Pediatrica

Dati ematologici normali nel bambino

Le anemie nel bambino

Talassemie

Malattie drepanocitiche

Anemia sideropenica

Carenza di G6PD

Altre anemie

Le splenomegalie

Le adenomegalie

Le sindromi emorragiche

Piastrinopenie e piastrinopatie

Leucemie e linfomi

I principali tumori solidi infantili
Genetica Medica
1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
  1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
  2. Classificazione funzionale delle mutazioni
  3. Mutazioni costituzionali e somatiche
1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
  1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
  2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
  3. Penetranza ed espressività
  4. Mosaicismo
  5. Imprinting genomico
  6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione
1. Altri tipi di ereditarietà
  1. Ereditarietà mitocondriale
  2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
  3. Modelli di malattie multifattoriali
  4. Genetica delle malattie complesse
1. Genetica di popolazione
  1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
  2. Effetto fondatore e deriva genetica
1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
  1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
    1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
  2. Anomalie di struttura
    1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
    2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
    3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
  3. Disomia Uniparentale
    1. Trisomic e monosomic rescue
  4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
    1. Cariotipo
    2. FISH
    3. Array-CGH e SNP-array
1. Genetica dello sviluppo
  1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
  2. Fattori trascrizionali
1. Genetica del cancro
  1. Geni Oncosoppressori
  2. Oncogeni
  3. Cancro ereditario
1. La consulenza genetica
  1. Definizioni e principi
  2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano
1. Nuove tecniche di genetica molecolare
  1. Il sequenziamento massivo parallo e l'uso in diagnosi genetica
Chirurgia Pediatrica
PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:
1. ernia inguinale,
2. idrocele,
3. cisti del funicolo,
4. criptorchidismo.
PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:
1. onfalocele, gastroschisi,
2. occlusioni intestinali,
3. atresia dell’esofago,
4. stenosi ipertrofica del piloro,
5. malrotazione intestinale,
6. duplicazione intestinale,
7. invaginazione intestinale,
8. diverticolo di Meckel,
9. NEC,
10. malformazione anorettale.
PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:
1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
2. megauretere,
3. reflusso vescicoureterale,
4. ureterocele,
5. valvole dell’uretra posteriore.
PATOLOGIA DEI GENITALI:
1. sinechie delle piccole labbra,
2. fimosi,
3. ipospadia,
4. epispadia,
5. varicocele,
6. scroto acuto.

Testi di riferimento

Pediatria
Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier

Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

Bartolozzi – Pediatria- Masson

Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria -Esculapio

De Martino – Pediatria - Edises
Genetica Medica
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
Chirurgia Pediatrica
Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

Autore: G. Parigi

Editore: Elsevier

Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

7Th Edition

Editore: Elsevier

Altro materiale didattico

Pediatria
Alla fine di ciascuna lezione verrà consegnato agli studenti il materiale didattico, consistente nelle slides proiettate durante le lezioni
Genetica Medica
dispense del docente
Chirurgia Pediatrica
Dispense del docente.

Testi di Pediatria o Chirurgia Generale che contengano capitoli dedicati alla Chirurgia Pediatrica.

Gli argomenti dovranno essere studiati da testi di Chirurgia Pediatrica.

Programmazione del corso

Pediatria
	Argomenti	Riferimenti testi
1	Neonatologia. Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina. Assistenza al neonato in sala parto. Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato. Il neonato di basso peso. Il neonato post-maturo. Il neonato malformato. I traumatismi alla nascita. Il neonato asfittico. Il neonato itterico. Il neonato con manifestazioni convulsive. Il neonato con alterazioni emocoagulative. Le infezioni neonatali. La malattia delle membrane jaline.
2	Pediatria preventiva e sociale. Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia. Accrescimento e sviluppo normale. Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale. Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani. Fabbisogno calorico e vitaminico. Allattamento naturale. I latti adattati. Lo svezzamento. Profilassi dietetica delle malattie metaboliche. Gli abusi alimentari. Gli screening neonatali. Vaccinazioni
3	Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale. Disturbi della crescita staturo-ponderale. Malattie carenziali. Rachitismo. Scorbuto. Malformazioni cardiache congenite. Malattie infettive e parassitarie nel bambino. Malattie dell’apparato respiratorio. Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti. Asma bronchiale. Fibrosi cistica. Malattie dell’apparato gastroenterico. Gastroenteriti nel lattante. Malattia celiaca. Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva. Sindrome nefrosica
4	Glomerulonefriti del bambino. Immunodeficienze congenite. Malattie congenite del metabolismo. Galattosemia. Fenilchetonuria. Altre Malattie endocrine nel bambino. Diabete. Ipotiroidismo congenito. Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali. Anomalie dello sviluppo puberale. Ipopituitarismo. La febbre di natura da determinare. Convulsioni ed Epilessia. La Dermatite Atopica.
5	Le connettiviti. Artrite reumatoide giovanile. Lupus eritematoso sistemico. Peliosi reumatica. Ematologia Pediatrica. Dati ematologici normali nel bambino. Le anemie nel bambino. Talassemie. Malattie drepanocitiche. Anemia sideropenica. Carenza di G6PD. Altre anemie. Le splenomegalie. Le adenomegalie. Le sindromi emorragiche. Piastrinopenie. Leucemie e linfomi. I principali tumori solidi pediatrici
Genetica Medica
	Argomenti	Riferimenti testi
1	Variazioni genetiche, genomiche e loro cause	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9
2	Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso	Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6
3	Le basi cromosomiche delle malattie genetiche	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17
4	Test genetici	Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5
Chirurgia Pediatrica
	Argomenti	Riferimenti testi
1	1. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba
2	2. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico.
3	3. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia
4	4. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva.
5	5.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate.
6	6.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento.

Verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

Pediatria
Esame orale
Genetica Medica
colloquio orale.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Chirurgia Pediatrica
esame orale

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI

Pediatria
L'esame consiste nell'esposizione di più argomenti del programma svolto durante le lezioni (principalmente, ma non solo)
Genetica Medica
- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione
Chirurgia Pediatrica
- l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
- definizione di epispadia e trattamento
- iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
- iter diagnostico delle patologie urologiche

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