Conoscenza delle principali tecniche per la diagnosi di malattie genetiche mediante l'analisi del DNA e degli RNA (coding e non-coding). Comprendere il rapporto tra ricerca di base e applicazioni cliniche ed utilizzare le tecnologie acquisite ai fini della risoluzione teorica di specifici problemi biologici.
Il corso prevede lezioni frontali, esercitazioni in aula ed esercitazioni in laboratorio. In particolare, nelle esercitazioni in aula gli studenti impareranno ad utilizzare database online per la ricerca di sequenze nucleotidiche di mRNA e di non coding RNA e programmi per la loro analisi (allineamento di sequenze, ricerca di target per microRNA, analisi delle pathways, ricerca di primers per PCR). Nelle esercitazioni in laboratorio, impareranno le principali tecniche di estrazione di RNA (da cellule e da fluidi biologici) e la Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction (RT_PCR) Real Time.
Conoscenze di base sulla struttura e funzione delle macromolecole della cellula, con particolare riferimento agli acidi nucleici e proteine
Fortemente consigliata
Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi complessi.
Metodi di Analisi degli acidi nucleici
estrazione di DNA – RNA
sonde molecolari e ibridazione
PCR, RT-PCR, Real Time PCR
disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online.
Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche
Analisi specifica di mutazioni note
Ricerca aspecifica di mutazioni
Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma e del Trascrittoma
1) Strachan e Read Genetica umana molecolare Zanichelli
2) Brown Biotecnologie Molecolari Zanichelli
3) Kreuzer e Massey Biologia Molecolare e Biotecnologie Zanichelli
4) Articoli scientifici scaricati da pubmed sotto la guida del Docente
sul sito http://www.bgbunict.it/ sono presenti i PDF delle lezioni.
Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | Estrazione DNA - RNA | |
2 | polymerase chain reaction |
Presentazione di uno o più articoli scientifici
mediante quali tecnologie gli autori degli articoli scientifici hanno raggiunto i risultati presentati?
quali altre metodologie potevano essere usate per la risoluzione del problema?